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汗孔角化症
...皮疹爲3～5mm的角化性丘疹。疾病病因：本病屬常染色體顯性遺傳，可在一個家族幾代成員中發病，但也有無遺傳證據而散發於人羣者。已證明該病是表皮的細胞不正常的克隆增生，這些增生可受某些刺激而激發，尤其是免疫抑...
疾病；皮膚性病科 -
alstroem 綜合徵
...定症狀，常始於2歲，兩眼輕度內斜。眼底示雙側原發性視神經萎縮。聽力輕度減退亦爲本病徵恆定表現，聽力測定示爲中度神經性耳聾。患兒智力正常。靜脈腎盂造影示雙側腎盂輸尿管擴張。糖尿病也爲常見的內分泌代謝紊亂...
疾病；兒科 -
白化病
...白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳，眼白化病（皮膚、毛髮均正常）可爲Ｘ伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總髮病率爲1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此...
詞條；生物學；疾病；皮膚性病科；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南 -
汗管角化症
...見。汗孔角化病的病因：汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型，提示不同的臨牀表現存...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
汗孔角化病
...見。汗孔角化病的病因：汗孔角化病病因不明。常染色體顯性遺傳見於PM、PP-PD、DSp和DSAP。LP見於單精合子雙胞胎。臨牀表現和組織病理的相似性，以及同一患者或同一家族的不同患者共存不同臨牀類型，提示不同的臨牀表現存...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；角化性皮膚病 -
先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒，輕型缺陷(非經疾病描述：先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病；內分泌科 -
苯丙酮酸尿
...苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較爲常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。患兒出生時大多表現正常，新生兒期無明顯特殊的臨牀症狀，部分患兒可能出現餵養困難、嘔吐、易激惹等非特異性症狀。未經治療的患兒3～4個...
疾病；兒科 -
楓糖尿病
...經受損症狀和體徵，可在兒童期死亡。疾病病因本病呈常染色體隱性遺傳。由一組支鏈α酮酸脫氫酶活性缺乏(或酮酸脫羧酶缺乏)或不足所致，分爲5型：經典型、間歇型、中間型、維生素B反應型和E3缺乏型。酶活性依次爲正常人...
疾病 -
先天性色素缺乏
...白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳，眼白化病（皮膚、毛髮均正常）可爲Ｘ伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總髮病率爲1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳，眼白化病（皮膚、毛髮均正常）可爲Ｘ伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總髮病率爲1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病