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遺傳性神經性肌萎縮
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
遺傳性痙攣性截癱
...現，雙腿痙攣性肌無力，可有雙下肢遠端深感覺減退，伴視神經萎縮、複視、水平性眼球震顫、側向及垂直注視受限和構音障礙等，頗似多發性硬化。可在一個家族幾代中出現，可伴錐體外系症狀，如四肢僵硬、面無表情、前衝...
疾病；神經內科 -
遺傳性運動感覺神經病
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
腓骨肌萎縮症
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
黃斑和色素上皮營養不良
...及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變性，爲常染色體顯性遺傳。11號染色體長臂有突變。（一）Stargardt病爲常染色體隱性遺傳，也可爲顯性遺傳。病理特徵是在...
疾病；眼科 -
常染色體顯性小腦性共濟失調
...程進行較慢者在中老年死亡。疾病病因：本病是常染色體顯性遺傳。病理生理：MJD基因位於染色體14q32.1，是三核苷酸(CAG)重複序列擴展性疾病。正常人CAG爲13～36個拷貝，本病含有一個正常的等位基因和一個帶有68～79個CAG拷貝的...
疾病；兒科 -
神經系統遺傳病
...傳病，其遺傳方式有4種：①單基因遺傳，包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等；②多基因遺傳；③線粒體病，由線粒體DNA突變所致；④染色體病，如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有...
疾病；神經內科 -
隱性遺傳性黃斑營養不良
...病，常見於近親結婚的後代，同胞中有多人發病。少數爲顯性遺傳，亦有散發病例。發病機制：Stargardt病發病機制不清，但發現視網膜深層的黃色斑點是視網膜色素上皮內的黏多糖及大量脂褐質的沉積物。造影時由於過量的脂褐...
疾病；眼科；視網膜病；黃斑疾病 -
脊髓小腦性共濟失調
...色體隱性遺傳病，主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因：本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調（SCA）是遺傳性共濟失調的主要類型，其共同特徵...
疾病；神經內科