外陰汗管瘤
...毛髮上皮瘤、皮脂腺腺瘤等)。瀰漫性家族型汗管瘤爲常染色體顯性遺傳。由於本病有好發於女性,且青春期加重、妊娠期、月經前期或使用女性激素時皮疹增大,提示外陰汗管瘤與內分泌紊亂有關。病理生理腫瘤位於真皮淺層...
疾病;婦產科垂體性侏儒症
...該病變部位可有或無解剖異常。先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病,該病非常罕見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個...
疾病;內分泌科晶體異位和脫位
...性晶體異位有較明顯的遺傳傾向,爲規則的或不規則的常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體穩性遺傳,常爲雙眼對稱性。可伴有裂隙狀瞳孔畸形。懸韌帶發育不良的原因尚不明瞭。雖然子宮內炎症、神經外胚層的睫狀體萎縮等是...
疾病WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線:膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形,第21染色體爲三體性(常染色體21三體綜合徵),胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容:鼻樑平坦,鼻小,眼裂小,兩側眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準先天性卵巢發育不全綜合徵
...類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順,容易相處。4、...
疾病;兒科包涵體性結膜炎
...分泌物塗片或結膜刮片作Giemsa染色,可見到中性粒細胞。部分上皮細胞分內可見衣原體性包涵體,也可作免疫熒光素標記抗體檢查及免疫酶聯吸附試驗進行診斷。2.病理學檢查組織學上,沙眼衣原衣原體雖然只侵襲結膜上皮細胞...
疾病梭菌螺旋體性齦炎
...類似本病的嚴重病損甚至發展爲壞死性牙周炎。吸菸:大部分急性壞死潰瘍性齦炎患者均大量吸菸,可能使牙齦小血管收縮,有人報告吸菸者的白細胞吞噬功能低於非吸菸者,這都會加重牙齦病變。急性壞死潰瘍性齦炎的臨牀表...
疾病;口腔疾病;牙周病;口腔科;牙齦病Turner綜合徵
...46,X,i(Xq)。一般說來,嵌合型的臨牀表現較輕,而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵,身材矮小和其它Turner症狀主要是由X短臂單體性決定的,但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。Turner綜合徵的發病機理是...
疾病;染色體異常包涵體結膜炎
...分泌物塗片或結膜刮片作Giemsa染色,可見到中性粒細胞。部分上皮細胞分內可見衣原體性包涵體,也可作免疫熒光素標記抗體檢查及免疫酶聯吸附試驗進行診斷。2.病理學檢查組織學上,沙眼衣原衣原體雖然只侵襲結膜上皮細胞...
疾病;眼科;結膜病;結膜炎症;衣原體性結膜炎新月體性腎小球腎炎
...鏈球菌感染後腎炎。患者發病前常有上呼吸道感染症狀,部分患者有有機溶劑接觸史、心肌梗死或腫瘤病史。本病好發於春、夏兩季,多數病例發病隱襲,起病急驟,臨牀表現爲急進型腎炎綜合徵,部分患者呈腎病綜合徵的表現...
疾病;腎內科;原發性腎小球疾病