共濟失調毛細血管擴張症
...英文:ataxiatelangiectasia疾病別名Louis-Bar綜合徵,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症疾病代碼ICD:I78.8疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱Louis-Bar綜合徵。是以進行性小腦共濟失調、眼與皮膚的毛細血管擴張和...
疾病;風溼免疫科毛細血管擴張性共濟失調
...xìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病別名共濟失調毛細血管擴張症,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症,Lovis-Bar綜合徵,ataxia-telangiectasia疾病代碼ICD:R27.8疾病分類神經內科疾病概述毛細血管擴張性共濟失...
疾病;神經內科Friedreich型共濟失調
...引起共濟失調,應查血清維生素E水平;(4)共濟失調-毛細血管擴張症:兒童期起病表現小腦性共濟失調,可見特徵性結合膜毛細血管擴張。治療方案:目前本病無特效治療,輕症病人可用支持療法和功能訓練,矯形手術如肌...
疾病;神經內科伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...máoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結膜和皮膚毛細血管...
疾病;免疫缺陷病遺傳性共濟失調症
...徵等,但無眼球震顫。3.脊髓小腦型:主要有共濟失調-毛細血管擴張症。常染色體隱性遺傳,嬰兒期發病,小腦型共濟失調,構音障礙,皮膚、顏面毛細血管擴張,多數伴有舞蹈樣手足徐動,隨年齡增長而明顯。青春期後出現...
疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...xias)這類疾病中,較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張症等,本處重點討論前者。Friedreich共濟失調(Friedreich’sataxia,FA)是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失...
疾病;兒科常染色體顯性小腦性共濟失調
...狀的組合:單純小腦徵、小腦徵和腦幹徵、小腦和基底節綜合徵、脊髓或周圍神經病徵、小腦徵和特殊感覺(聽、視)障礙、小腦和垂體功能障礙、小腦和肌陣攣綜合徵、小腦和錐體性肌張力增高等。近年來發現幾種三核苷酸重複...
疾病;兒科青春期功能失調性子宮出血
...白生成障礙性貧血(地中海貧血)、先天性再生障礙性貧血綜合徵各1例。上述59例嚴重月經過多病例中有49%(29/59)入院時血紅蛋白<100g/L,平均血紅蛋白79g/L,其中28%(17/59)爲凝血障礙病例。需要輸血或輸血漿的病例中有35%由於凝血缺...
疾病;婦產科抗利尿激素分泌失調綜合症
...體外,如攝入水量過多,水分在體內瀦留,細胞外液容量擴張,血液稀釋,血清鈉濃度與滲透壓下降。細胞內液也處於低滲狀態。當影響腦細胞時,可出現神經系統症狀。本綜合症一般不出現水腫,因爲當細胞外液容量擴張到一...
疾病;內分泌科肌陣攣性小腦協同失調
...ismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又稱RamsayHunt綜合徵(RHS)。但在以後應用RHS報道的諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基因傳遞形式分類於脊髓小腦型遺傳性共濟失調,...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病