共濟失調毛細血管擴張症
...英文:ataxiatelangiectasia疾病別名Louis-Bar綜合徵,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症疾病代碼ICD:I78.8疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱Louis-Bar綜合徵。是以進行性小腦共濟失調、眼與皮膚的毛細血管擴張和...
疾病;風溼免疫科毛細血管擴張性共濟失調
...xìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病別名共濟失調毛細血管擴張症,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症,Lovis-Bar綜合徵,ataxia-telangiectasia疾病代碼ICD:R27.8疾病分類神經內科疾病概述毛細血管擴張性共濟失...
疾病;神經內科伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
...máoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調,眼結膜和皮膚毛細血管...
疾病;免疫缺陷病共濟失調
...4)眼運動障礙:眼球運動肌共濟失調出現粗大的共濟失調性眼震,尤其與前庭聯繫受累時出現雙眼來回擺動,偶可見下跳性(down-beat)眼震、反彈性眼震等。(5)肌張力減低:可見鐘擺樣腱反射,見於急性小腦病變。患者前臂...
疾病;神經內科;常見症狀月經量多
...性交後出血、或經血的突然增加。可分爲無排卵型功能失調性子宮出血型及有排卵型功能失調性子宮出血型兩類。其中無排卵型功能失調性子宮出血佔70%~80%,多見於青春期及絕經過渡期婦女;而有排卵型功能失調性子宮出血佔...
疾病;婦產科常染色體隱性小腦性共濟失調
...xias)這類疾病中,較重要的有Friedreich共濟失調、共濟失調毛細血管擴張症等,本處重點討論前者。Friedreich共濟失調(Friedreich’sataxia,FA)是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童起病,進行性共濟失調、心肌病、下肢深感覺喪失...
疾病;兒科Friedreich型共濟失調
...引起共濟失調,應查血清維生素E水平;(4)共濟失調-毛細血管擴張症:兒童期起病表現小腦性共濟失調,可見特徵性結合膜毛細血管擴張。治療方案:目前本病無特效治療,輕症病人可用支持療法和功能訓練,矯形手術如肌...
疾病;神經內科遺傳性共濟失調症
...徵等,但無眼球震顫。3.脊髓小腦型:主要有共濟失調-毛細血管擴張症。常染色體隱性遺傳,嬰兒期發病,小腦型共濟失調,構音障礙,皮膚、顏面毛細血管擴張,多數伴有舞蹈樣手足徐動,隨年齡增長而明顯。青春期後出現...
疾病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...測和鑑別診斷。2.沒有需要住院治療的併發症。(十一)變異及原因分析。:1.發現合併其他嚴重疾病,如惡性腫瘤等,轉入相應臨牀路徑診治。2.既往其它系統疾病加重而需要治療,或發生嚴重併發症,需進一步治療,由此延長...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑LTT
...芽腫、重症結核、重症真菌感染、瘤型麻風、運動失調性毛細血管擴張性毛細血管擴張症、霍奇金病、慢性淋巴細胞白血病、應用放療或使用腎上腺皮質激素免疫抑制劑治療者等。升高:見於特納綜合徵、急性淋巴細胞白血病等...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;細胞免疫測定