先天性代謝異常
...ntiānxìngdàixièyìcháng英文:inbornerrorofmetabolism先天性代謝異常是代表性的先天性代謝異常是因爲存在異常的基因型,使得基因的初級生產物蛋白質(特別是酶)的質或量發生異常,因而原先由這些蛋白質所參與的代謝過程也就發...
生物學產前診斷
...1、年齡≥35歲。2、夫婦之一有染色體異常者。3、已生過先天性畸形病兒的孕婦。4、有習慣性流產、早產、死胎或死產史者。5、夫婦一方患有某一遺傳病或生育過基因病,先天代謝病兒的孕婦。6、生育過神經管缺陷兒的孕婦或...
生物學多發性腎小管功能障礙綜合徵
...病分類兒科疾病概述多發性腎小管功能障礙綜合徵是一種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發...
疾病;兒科馬凡綜合徵
拼音:mǎfánzōnghézhēng疾病別名先天性中胚層發育不良,Marchesani綜合徵,蜘蛛指徵,肢體細長症疾病代碼ICD:I77疾病分類心血管內科疾病概述馬凡(Marfari)綜合徵也有先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合徵、蜘蛛指徵、肢體細長症之稱...
疾病;心血管內科神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病;神經內科脂肪營養不良
...的分類方法(1964)中,將完全或全身性脂肪營養不良再分爲先天性和獲得性兩種。由於對這兩種疾病的發病機制和病理生理學不十分清楚,現有的分類方法仍未被更能反映該類疾病基本過程的分類方法所取代。先天性脂肪營養不良...
疾病;腎臟內科新生兒驚厥
...較多。新生兒驚厥的主要原因是產傷、缺氧、代謝異常、先天性畸形及感染。產傷及缺氧多有難產史,常見的原因有新生兒顱內出血、顱腦損傷、窒息、急性腦缺氧、顱骨骨折。新生兒代謝異常如低血鈣、低血鎂、低血糖、低血...
疾病;婦產科氨基酸病
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy),或稱爲氨基酸尿症(aminoaciduria)...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...];metabolicdisordersofaminoacid[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:氨基酸代謝病(metabolicdisordersofaminoacid)是指先天性酶缺陷、酶轉運系統障礙,或後天性肝、腎疾病所致氨基酸代謝紊亂的病症。如苯丙酮尿症。氨基酸代謝病即氨基酸病...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病