心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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染色体畸变疾病
正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组,即23对染色体,称为二倍体(diploid,2n),其中一对为性染色体,男性为XY,女性为XX。对患者的双亲应做染色体核型分析,检查出易位携带者,并给予生育指导。
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21-三综合征
疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。易患白血病。嵌合型、新生儿或症状不典型者,更需核型分析确诊。
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爱德华兹综合征
95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。(5)生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。男孩平均生存期2~
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羊水检查
将羊水的离心沉淀物滴于载玻片上,加1.36mmol/L硫酸尼罗蓝水溶液1滴混匀,1-2min后加盖片,于炎焰上50-60摄氏度缓缓加热2-3min,置显微镜下观察,脂肪细胞无核,染色杨橘黄煞费苦心,其它细胞染色成蓝煞费苦心,计数200-500个细胞,计算脂肪细胞出现率。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。