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染色体易位
平衡易位一般不产生表型效应,但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。最明显的例子是人的Burkitt淋巴瘤细胞里的染色体组型出现8号染色体长臂(8q24)处断裂后生成的断片,与2号染色体短臂断裂点(2p13)或22号染色体长臂断裂点(22q11)或14号染色体长臂断裂点(14q32)产生的断片相互易位。
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外阴脂肪肉瘤
外阴脂肪肉瘤罕见。症状体征1.症状初起时肿块较小,位于皮下,可无任何症状。在多形性脂肪肉瘤中常见巨大畸形多空泡脂母细胞。2.黏液样脂肪肉瘤需与其他胚胎性或黏液变性的软组织肉瘤如黏液样型恶性纤维组织细胞瘤、葡萄簇型横纹肌肉瘤、黏液变性的隆凸性皮肤纤维肉瘤、侵袭性血管黏液瘤、黏液性平滑肌肉瘤等相鉴别。
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爱德华兹综合征
95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。(5)生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。男孩平均生存期2~
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外阴滑膜肉瘤
外阴滑膜肉瘤较少见。依据上皮和梭形细胞的相对显着性及分化程度,滑膜肉瘤可分为双相型、单相纤维型、单相上皮型和低分化型。4.免疫治疗Bennicelli等(2002)提出特异性的SYT-SSX嵌合基因是免疫治疗的靶,针对易位断裂区的多肽序列而产生的肿瘤特异性细胞毒T细胞能识别和杀伤具有SYT-SSX嵌合基因的细胞。并发症淋巴结转移。
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外阴尤因肉瘤
疾病别名外阴尤文肉瘤疾病代码ICD:C51疾病分类妇产科疾病概述外阴尤文肉瘤/外周型原始神经外胚层瘤经近年来从免疫组化、电镜、细胞培养、分子生物学多角度研究,发现尤文肉瘤是原始神经外胚层瘤(primitiveneuroectodermal-tumor)的一种。术后给以长春新碱、多柔比星(阿霉素)和异环磷酰胺联合化疗和(或)放疗。
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DNA致瘤病毒
DNA致瘤病毒:DNA病毒中有50多种可引起动物肿瘤。(3)乙型肝炎病毒(hepatitisbvirus,HBV):流行病学调查发现,慢性HBV感染与肝细胞性肝癌的发生有密切的关系。HBV的致癌作用看来是多因素的:①如在前文所述,HBV导致的慢性肝损伤使肝细胞不断再生,这使另外的致癌因素(如黄曲霉毒素B1)的致突变作用容易发生;
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启动子
启动子是DNA模板上专一地与RNA聚合酶结合并决定转录从何处起始的部位,也决定基因的转录效率。许多原核生物都含有这两个重要的启动子区:真核生物的启动子部位与原核生物不同,而且启动转录的活性,除需启动子外,还需某些外加序列。它是在上游更远的位置(但不是位置性的增强子或调控区域),是特定转录因子结合位点。
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罗伯逊氏易位
罗伯逊氏易位是一种特殊的染色体易位现象。结果染色体数目减少,但臂数不变。检查4种不同群体(Ramla,Sa'ar,Dafna和Yiftah)的B组染色体,发现它们分别含有8对、6对、2对和对近端着丝粒染色体,显示出这组染色体通过罗伯逊氏易位,由近端着丝粒染色体两两融合而变成中部着丝粒染色体的核型进化情形。
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等臂染色体
等臂染色体(isochromosome)也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间,染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂,使染色体的两个臂分开,从而形成两条等臂染色体。如果一位妇女有一条正常的X染色体和一条i(Xq)染色体,则对X染色体短臂上的基因而言是单体型,长臂上的基因则是三体型。Turner氏综合征患者中有15%~
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Louis-Bar氏综合征
概述:又称共济失调—毛细血管扩张症,为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病,是一独立疾病。主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神经症状,以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿反射减低或消失等,眼球震颤、小脑共济失调等症状较轻。
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外阴腺泡状软组织肉瘤
疾病别名外阴软组织腺泡状肉瘤,外阴泡状软组织肉瘤疾病代码ICD:C51疾病分类妇产科疾病概述外阴腺泡状软组织肉瘤是一种罕见的高度恶性的肿瘤,以四肢的深部软组织为主,主要经血行性转移至肺。用FISH或RT-PCR方法检测该染色体易位或嵌合基因有助于该瘤的诊断。实验室检查:组织病理学检查。结合免疫组化检查。
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癌基因
引起原癌基因突变的DNA结构改变包括点突变(如90%的胰腺癌有ras基因的点突变)、染色体易位(如伯基特淋巴瘤的t(8:14),慢性粒细胞白血病的Phl染色体)、插入诱变、基因缺失和基因扩增(如神经母细胞瘤的N-myc原癌基因可复制成多达几百个拷贝,在细胞遗传学上表现为染色体出现双微小体和均染区)。
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Burkitt淋巴瘤
但EB病毒常引起儿童传染性单核细胞增生症,而少有发生本型淋巴瘤,因此本病的发生可能还有其它因素的存在。免疫组化染色表明,瘤细胞相当于不成熟的B细胞,个别病例属前B细胞表型,瘤细胞表达全B抗原CD20、CDl9及单克隆性SIg,常为λ轻链,重链可为μ、γ或α,也可表达CALLA,部分病例还表达TdT抗原。