-
CML
慢性粒细胞白血病是临床上一种起病及发展相对缓慢的白血病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,临床为一慢性过程,大量白血病细胞浸润引起脾脏明显肿大以及新陈代谢增高等表现。无其他原因出现贫血和血小板减少或血小板增高(>1000×109/L);缺失长臂的22号染色体称为费城染色体(PhiladelphiaChromosome,ph')。
-
慢性粒细胞白血病
慢性粒细胞白血病是临床上一种起病及发展相对缓慢的白血病。细胞呈恶性增生,以细胞成熟障碍为特征,临床为一慢性过程,大量白血病细胞浸润引起脾脏明显肿大以及新陈代谢增高等表现。无其他原因出现贫血和血小板减少或血小板增高(>1000×109/L);缺失长臂的22号染色体称为费城染色体(PhiladelphiaChromosome,ph')。
-
染色体易位
平衡易位一般不产生表型效应,但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。最明显的例子是人的Burkitt淋巴瘤细胞里的染色体组型出现8号染色体长臂(8q24)处断裂后生成的断片,与2号染色体短臂断裂点(2p13)或22号染色体长臂断裂点(22q11)或14号染色体长臂断裂点(14q32)产生的断片相互易位。
-
21-三综合征
疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。易患白血病。嵌合型、新生儿或症状不典型者,更需核型分析确诊。
-
先天性卵巢发育不全
疾病别名先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症,卵巢性侏儒,性腺发育不全,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,45,X综合症,turner综合征,特纳综合征,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代码ICD:Q96疾病分类妇产科疾病概述先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。性腺亦如此,但长臂起主要作用。
-
老年人慢性粒细胞白血病
急变时多突出一系,或为急粒变,或为急淋变,或为急性巨核细胞白血病变。当白细胞降至10×10E9/L时,改用小剂量(0.5~血液学部分缓解(PHR):①白细胞数降至治疗前50%以上或≤20×10E9/L(2万/mm3),血红蛋白及血小板数正常,骨髓中原粒加早幼粒细胞低于10%:或②白细胞数正常但仍有幼稚细胞;③血中原粒细胞数过高;
-
阿耳茨海默病性痴呆
概述:阿尔茨海默病性痴呆(dementiainAlzheimer’sdisease)是一种起病隐袭的进行性发展的神经系统退行性疾病。②APP基因正常时,可能与多种因素有关,例如含β淀粉样蛋白的APP片段可见于溶酶中,故淀粉样蛋白可能经溶酶体中的肽酶和蛋白酶的剪切而分泌出来;动物实验时,用胆碱能受体激动剂能改善学习和记忆功能。
-
阿尔茨海默病性痴呆
概述:阿尔茨海默病性痴呆(dementiainAlzheimer’sdisease)是一种起病隐袭的进行性发展的神经系统退行性疾病。②APP基因正常时,可能与多种因素有关,例如含β淀粉样蛋白的APP片段可见于溶酶中,故淀粉样蛋白可能经溶酶体中的肽酶和蛋白酶的剪切而分泌出来;动物实验时,用胆碱能受体激动剂能改善学习和记忆功能。
-
阿尔采末病性痴呆
概述:阿尔茨海默病性痴呆(dementiainAlzheimer’sdisease)是一种起病隐袭的进行性发展的神经系统退行性疾病。②APP基因正常时,可能与多种因素有关,例如含β淀粉样蛋白的APP片段可见于溶酶中,故淀粉样蛋白可能经溶酶体中的肽酶和蛋白酶的剪切而分泌出来;动物实验时,用胆碱能受体激动剂能改善学习和记忆功能。
-
阿尔采默病性痴呆
概述:阿尔茨海默病性痴呆(dementiainAlzheimer’sdisease)是一种起病隐袭的进行性发展的神经系统退行性疾病。②APP基因正常时,可能与多种因素有关,例如含β淀粉样蛋白的APP片段可见于溶酶中,故淀粉样蛋白可能经溶酶体中的肽酶和蛋白酶的剪切而分泌出来;动物实验时,用胆碱能受体激动剂能改善学习和记忆功能。
-
肘关节固定术
并设计在术中解除挛缩的步骤。2.显露关节:切开皮肤和筋膜,显露肱三头肌及其腱膜,在肱骨内髁尺神经沟内找到尺神经,用橡皮条提起上下游离,加以保护。3.切除软骨面:如为结核,应先清除病灶,再用骨凿凿除肱骨滑车及鹰嘴软骨面,桡骨小头宜用线锯在桡骨颈处切除,残端锉平,用附近软组织包埋缝合(图3.15.2.1-6)。
-
肘关节融合术
并设计在术中解除挛缩的步骤。2.显露关节:切开皮肤和筋膜,显露肱三头肌及其腱膜,在肱骨内髁尺神经沟内找到尺神经,用橡皮条提起上下游离,加以保护。3.切除软骨面:如为结核,应先清除病灶,再用骨凿凿除肱骨滑车及鹰嘴软骨面,桡骨小头宜用线锯在桡骨颈处切除,残端锉平,用附近软组织包埋缝合(图3.15.2.1-6)。
-
染色体病
染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病。表型特征有智力低下、伸舌、鼻梁低平、眼裂上斜、小耳、小颌、枕平、内眦敖皮、颈短及肌张力减低等,常伴有先天性心脏发育缺陷。图6Turner综合征的一种核型46,X,r(X)由于一条X染色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全症。
-
等臂染色体
等臂染色体(isochromosome)也可以说是一种染色体易位。这是在细胞分裂期间,染色体的着丝粒区在水平方向上发生断裂,使染色体的两个臂分开,从而形成两条等臂染色体。如果一位妇女有一条正常的X染色体和一条i(Xq)染色体,则对X染色体短臂上的基因而言是单体型,长臂上的基因则是三体型。Turner氏综合征患者中有15%~
-
爱德华兹综合征
95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见,亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。(5)生殖器:男孩1/3有隐睾,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良,常可见到会阴异常和肛门闭锁。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。男孩平均生存期2~
-
汇合部肝胆管空肠吻合术
手术名称:汇合部肝胆管空肠吻合术分类:普通外科/胆道手术/肝门部肝胆管狭窄修复手术/高位肝胆管空肠吻合术ICD编码:51.3703概述:汇合部肝胆管空肠吻合术用于肝门部肝胆管狭窄治疗。⑥缺乏必要的取石器械。3.胆道感染:吻合口狭窄、吻合口以上肝内胆管残留结石或T形引流管不通畅等是造成胆道感染的主要原因。