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進行性骨幹發育不全
...性、對稱性及全身性是本病的特徵(圖1,圖2)。圖1進行性骨幹發育不全圖2紋狀骨病X線示意圖【輔助檢查】化驗檢查一般正常,偶有AKP增高者【預後】預後一般良好,重者可因顱內壓增高及顱神經受壓而產生頭痛,失聽,嗅覺...
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超聲在胎兒成骨與軟骨發育不全中的應用
胎兒成骨與軟骨發育不全較罕見,臨牀報道少,我院自2002年5月以來B超檢查發現8例,其中5例成骨發育不全,3例軟骨發育不全,現將超聲在鑑別診斷這兩種疾病的臨牀特點報告如下。 1資料與方法 1.1一般資料本組8例均爲我...
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胼胝體發育不全的CT表現
【摘要】目的旨在提高對胼胝體發育不全CT表現的認識。方法結合參考文獻,對16例CT診斷胼胝體發育不全患者進行回顧性探討,總結其CT表現。結果CT軸位掃描示,兩側側腦室體部分離基本平行13例;半球間裂與透明隔間腔相通3例...
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兒童肺發育不全12例
【關鍵詞】兒童肺發育不全肺不發育或發育不全是種少見的先天性肺部疾病,通常認爲是由於胚芽原形質或胚漿先天性缺陷造成肺血管、呼吸器官的發育障礙所致。我院通過支氣管造影確診爲肺發育不全2例,現報告如下。1病例...
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部分肺靜脈異位引流合併先天性肺發育不全1例
2004年8月,我院發現1例部分肺靜脈異位引流合併先天性肺發育不全患兒,我科爲該患兒實施了手術,手術後患兒恢復滿意,特報告如下。 1臨牀資料 患者,女,3歲4個月,體重15kg。生後不久發現心臟雜音,經心臟彩超檢...
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幹細胞不能治療視神經發育不全研究稱證據不足
...一項研究中發現,沒有證據表明,幹細胞療法能爲視神經發育不全(ONH)的兒童改善視力,這一研究結果被髮表在《美國小兒眼科和斜視協會》(AAPOS)上。視神經發育不全是一個發生在胎兒發育時期的不發達視神經,它可能作...
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小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
...及股骨對稱性短粗且彎曲,骨皮質增厚。股骨、脛骨、橈骨幹骺端增寬,欠光整或毛糙,中央凹陷呈“杯口狀或“V狀,骨骺陷入其中,以膝關節爲明顯。見圖5、圖6。 2.2.5手骨 掌指骨粗短,諸手指近於等長。見圖7...
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《發育與生殖研究國家重大科學研究計劃“十二五”專項規劃》解讀
...新羣體,使從事發育與生殖研究的優秀學術帶頭人和科研骨幹達到300位;建立具有國際領先水平的豬、猴等大動物發育與生殖研究模型及疾病模型;在精子發生與成熟、減數分裂機制、胚胎與器官發育、輔助生殖技術等領域取得...
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兒童少年生長髮育研究的回顧與展望
【關鍵詞】生長和發育;研究;青少年在生命科學領域,人類生長發育一向受到高度重視,許多學科都在進行研究。生長發育包含着許多複雜的生物學現象以及複雜的變化過程,探討其一般規律及其影響因素,早已成爲生命科學...
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鎖骨顱骨發育不全綜合徵1例
...鎖顱發育不全;畸形鎖骨顱骨發育不全綜合徵是一種先天性骨發育畸形,是一種遺傳性疾病,臨牀上較爲罕見。我院最近收治1例鎖骨顱骨及其他多處骨骼發育不良的病例,現報告如下。1病歷摘要患者,男,34歲,已婚,因“...
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多發性骨骺發育不良1例
多發性骨骺發育不良是少見的先天性骨發育障礙,本病爲常染色體顯性遺傳性骨病,現將1例多發性骨骺發育不良報告如下。1病歷摘要患者,男,10歲,全身關節痛5年餘,近1年來,全身關節疼痛更顯著,活動後易疲勞。其家族無...
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5例骨軟骨發育異常導致脊柱側凸的手術治療
【摘要】[目的]探討骨軟骨發育異常導致脊柱畸形的特徵,探討其臨牀特點及手術方法的選擇。[方法]2001年1月~2008年6月共收治5例骨軟骨發育異常患者,均以脊柱側凸或後凸就診入院,男2例,女3例;術前常規進行X線片、C...
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什麼是牙釉質發育不全,怎樣防治?
牙釉質發育不全是一種在牙基質形成或鈣化時,受到各種障礙所造成的牙齒發育異常。其病因和發病機理尚未完全清楚。臨牀表現爲:同時期發育的牙齒釉面均有顏色或結構上的改變;輕者,牙釉質形態正常,無實質性缺損,釉...
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山東省兒童少年齲病與生長髮育的關係
【摘要】目的探討兒童少年齲病與生長發育的內在聯繫,爲制定口腔保健策略提供依據。方法將山東省7歲和9歲兒童的乳齒齲患情況分爲4組(dmf=0,dmf=1~2,dmf=3~4,dmf≥5),將12,14,17歲少年恆齒齲患情況分爲4組(DMF=0,DMF=1,...
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特里帕肽被發現具有治療侏儒症新功能
...1-34,PTH1-34片段),經皮下注射可緩解侏儒類型的骨骼生長發育障礙。第三軍醫大學大坪醫院野戰外科研究所創傷實驗室暨骨代謝與修復中心主任陳林教授帶領課題組經過4年基礎研究,發現了重組人甲狀旁腺激素的又一功效,爲...
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37例輕度精神發育遲滯患者能力調查
【關鍵詞】輕度精神發育遲滯能力調查問卷 我院現住院的休養員絕大部分爲精神發育遲滯患者,這些患者因種種原因而長期住院,有的甚至從出生後就一直生活在封閉病區這一特殊的環境中。我院自建院以來,堅持“精...
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釉質發育不全
【概述】釉質發育不全和釉質鈣化不全均屬於釉質發育異常,是牙齒結構異常的一種疾病。是在釉質基質形成時的障礙造成的。釉質發育異常的病因:有局部性、遺傳性及全身性(如先天性梅毒、營養不良、傳染病等)釉質發育...
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什麼是女性生殖器官發育異常?
由於性染色體異常及胚胎在母體內發育過程中出現發育停滯或發育異常所形成的女性生殖器官異常,稱爲女性生殖器官發育異常。 常見的女性生殖器官發育異常有以下幾種:①處女膜閉鎖。②陰道發育異常:包括先天性無陰...
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發育性髖關節脫位關節囊、韌帶發育不全CR陽性1例
發育性髖關節脫位(developementaldysplasiaofthehip,DDH)是一種常見的對兒童健康影響較大的先天性疾病,早期診斷對早期治療有重要意義。DDH病因目前不甚明瞭,可能有遺傳因素,解剖因素,髖臼發育異常,關節囊、韌帶發育不全,...
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腎發育不全
...胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿功能不正常,血管特別是動脈,亦...
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腎發育不全
...胚胎時期血液供給障礙或其它原因,使生腎組織未能充分發育,形成一隻細小的器官,表面呈分葉狀,保持了原始幼稚型腎狀態,腎單元極少,腎盞短粗,腎盂窄小,輸尿管亦常發育不良,泌尿功能不正常,血管特別是動脈,亦...
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肥胖兒童睾丸發育不全的超聲診斷
...】目的應用超聲技術測量睾丸容積,探討對肥胖兒童睾丸發育不全的診斷價值。方法對363例睾丸發育不全的肥胖兒童的726個睾丸(罹患組)和102例睾丸發育正常的兒童的204個睾丸(對照組),進行超聲測量其長徑和短徑,並計算容積;...
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皮質發育障礙致癲癇的病理生理機制
十九世紀末,神經病理學家就開始報道皮質發育障礙(disordersofcorticaldevelopment,DCDs)和癲癇的關係。此後數十年中,對兒童和成人癲癇患者手術獲得的皮質發育不良腦組織的微觀研究已確認神經元和神經膠質移行紊亂的許多特...
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常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...search》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。...
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積極開展青春發育的臨牀研究
...,除了早期診治及預防疾病外,家長對孩子的生長及青春發育情況也很關注。我國醫學界對青春發育的基礎和臨牀研究很少,目前尚無全國性大規模兒童和青少年青春發育情況(包括青春發育啓動和完成的年齡範圍、進展的分期...
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什麼叫先天性卵巢發育不全?
先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合徵,是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,據此就可診斷爲脫納氏綜合徵。由於...
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瑞典研究顯示一種強心劑可預防胎兒腎發育不全
...孕的母鼠服用一種強心劑可預防胎兒因營養不良造成的腎發育不全。 據瑞典公共電視臺28日報道,以往的研究發現,出生時體重過輕的人,腎很容易受到傷害,今後患腎衰竭的風險也高,這主要是因爲他們在胎兒時期沒有獲...
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先天性睾丸發育不全綜合徵是一種什麼病?
先天性睾丸發育不全綜合徵又叫克萊恩費爾特(KlinFelter)綜合徵或克氏綜合徵。另外,本病還有幾個名稱如:曲細精管纖維化綜合徵、X染色體增多症、47,XXY綜合徵等,其實這些不同名稱指的都是一種疾病。 先天性睾丸發育不...
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第六節 語言發育障礙
第六節 語言發育障礙developmentallanguagedisorder 由於先天不足或幼兒發育期疾患,造成言語功能發育缺陷,導致聾啞或各種喑啞等功能障礙稱語言發育障礙。 【病因和機理】 1.聾啞病 先天因素或嬰幼兒時期各種疾病...
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多發性骨骺發育異常
【概述】多發性骨骺發育異常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者的生長髮生障礙,手指粗短。193...