與斑狀白化病相關的文獻報道

眼底白化病1例

...周圍的橙紅色不易分辨，黃斑及中心凹不見。診斷:眼底白化病。　　2討論　　白化病是一種先天性遺傳性色素缺乏病，由於人體缺乏酪氨酸酶所致。在正常情況下，酪氨酸酶使蛋白質代謝的中間產物3，4-二羥基苯丙氨酸變爲黑...

如何區分白化病與白癜風？

白化病與白癜風均屬於色素障礙性皮膚病。二者都是以皮膚出現白斑爲主要臨牀表現，無明顯癢痛感覺。但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病。臨牀多從如下幾方面來區分：　　(1)發病年齡　白化病自出生時就有明顯的“變...

研究發現白化病四種新突變基因

“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”課題組，通過對來自全國近百名白化病患者突變的白化病基因研究鑑定，在國際上首次報道了4種新的突變等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相關研究成果和論文已在線發表於國際...

遺傳發育所等利用外顯子組測序鑑定一個新白化病基因

眼皮膚白化病（OCA）是一種具有遺傳異質性的常染色體隱性遺傳病，在全世界的流行率約爲1/17000，人羣攜帶率約1/65，爲我國北方地區相對常見的單基因遺傳病。該病表現爲皮膚、毛髮和眼的黑色素減少或完全缺失，通常伴有畏...

豬也會患上白化病和帕金森綜合徵？

豬也會患上白化病和帕金森綜合徵？中科院廣州生物醫藥與健康研究院的研究員們，近日通過基因敲除技術使豬發生基因突變，成功孕育出患帕金森綜合徵及白化病的小豬。這些小豬身價超30萬，將代替人類與疾病研究死磕，成...

遺傳發育所等在溶酶體運輸機制和白化病研究中取得進展

...Hermansky-Pudlak綜合徵(HPS)的症狀。典型的HPS患者出現眼皮膚白化病、出血傾向等，多於中年期因嚴重的併發症而死亡，是目前已知的白化病中最嚴重的亞型。該研究成果提示KXD1基因可能是人類白化病的一個新致病基因。該研究結...

白化病合併白內障1例

【關鍵詞】白化病白內障1病歷摘要患者，女，51歲，因“雙眼視物不清50餘年，右眼視力下降加重6個月於2007年2月入院。既往有白化病史，父母近親結婚（表兄妹），家族中無類似病史，自幼畏光、羞明，近6個月覺右眼視物...

52例脂溢性角化病的臨牀與病理分析

【摘要】目的對脂溢性角化病老年患者的臨牀與病理分析。方法收集52例脂溢性角化病患者的臨牀資料和病理檢測報告。結果52例患者中，角化型16例、棘層肥厚型17例、腺樣型3例、刺激型2例、菌落型2例、黑棘皮瘤3例，另外，同...

白化病人應該注意些什麼？

白化病是一種遺傳性皮膚病，治療上沒有確切有效的方法。白化病人應注意以下幾方面：①避免強烈的日光照射；②注意保護眼睛；③避免近親結婚。作者：不明

澳大利亞發現兩隻罕見白化袋熊

白化袋熊艾斯和波拉被發現在澳大利亞內陸的南部地區徘徊在澳大利亞塞杜納附近的田野上發現它們時，兩個小傢伙又累又餓營救中心經理瓦爾-薩爾蒙和經她照顧恢復健康的兩隻白色袋熊在一起北京時間2月8日消息，南毛鼻袋熊...

藻類基因組有望解開珊瑚白化之謎

...藻的基因組，這一成果將有助於探究正在全球蔓延的珊瑚白化現象的原因。沖繩科學技術大學院大學研究員將口榮一率領的研究小組，對生活在加勒比海的蟲黃藻進行培養，然後提取出DNA，花費兩年時間分析了蟲黃藻的約6億個...

我校宣武醫院連石教授等發現中國首例HPS1綜合徵

...李巍研究員共同承擔的北京市自然科學基金項目“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”目前取得又一突破性進展：發現並鑑定了中國首例Hermansky－Pudlak綜合徵1型(簡稱HPS1)。該綜合徵高發于波多黎各西北部地區（1/1800)。亞洲...

脂溢性角化病14例並文獻複習

脂溢性角化病又稱爲老年疣、基底細胞乳頭狀瘤或脂溢性疣，本病是基底細胞的一種良性增生或腫瘤。大多見於老年人，頭面部及軀幹部多見，多爲單發的疣狀結節，少數爲多發。現將我院2年間收治的14例患者的資料報告如下。...

毛囊角化病1例

...皮淺層有少量炎症細胞浸潤，見圖2、圖3。診斷：毛囊角化病。治療：給予0.1%維生素A酸乳膏（迪維霜）每晚1次外用，2個月後皮損未見明顯好轉。　　2討論　　毛囊角化病系1859年Darier首先提出，又名Darier病［1］。該病是一種常...

一毛囊角化病家系ATP2A2基因突變的檢測

...膚科雜誌2005Vol.38No.9P.549-55010（合肥）爲了檢測一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突變。研究者取1例經組織病理結合臨牀診斷爲毛囊角化病，採用聚合酶鏈反應和DNA測序方法對此家系進行基因突變情況檢測。結果家系中患者在ATP2A2...

微波皮膚治療儀治療脂溢性角化病192例療效觀察

我科從2001年4月～2003年10月採用微波治療脂溢性角化病192例，取得了滿意的效果，現報告如下。1臨牀資料1.1一般資料192例病人中，男115例，女77例，年齡31～75歲;病程4個月～25年;單發皮疹108例（56%），多發皮疹84例（44%），多發...

2-3統計學原理在遺傳學中的應用

...P(B|A)=P(AB)/P(A)表1-4事件A、A′、B和B′頻數表　正常（A）白化（A′）合計雜合P（AB）=1/2P（AB）=0P（A）=1/2純合P（AB′）=1/2P（A′B′）=1/4P（B′）=1/4合計P（A）=3/4P（A′）=1/41　　現以白化病爲例，這是一種常染色體隱性遺傳病。...

科學家稱非洲祖先進化出黑皮膚是預防癌症

...年輕人。但是最新的證據提供了有力的證據，來自非洲的白化病黑人患者承受了最多的紫外線輻射，他們幾乎全部患上了皮膚癌而且很年輕就去世。這項研究表明，位於赤道的非洲各國，至少80%的白化病患者在30歲之前死於皮膚...

中國上千萬人患罕見病8成由遺傳缺陷引發

香港白化病女孩Chiu幸運地成爲時尚模特（資料圖片)據統計，在十萬棵苜蓿草中會出現一株“四葉草，因爲十分罕見，人們將它視作倖運。在我們周圍的人羣中也存在“四葉草，他們身患罕見疾病，因遭遇誤診、漏診而得...

脂溢性角化病

作者：自動採集

砷角化病繼發表皮內鱗狀細胞癌

作者：自動採集

結節性硬化病

【概述】又名Bourneville病，以面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退爲臨牀特徵。此外，腦、心、眼、肺、腎、皮膚等可有各種異常。屬常染色體顯性遺傳。【診斷】一、臨牀表現：㈠皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100％病...

橋腦中央髓鞘溶解症1例

...血管病變（腦梗死？）。MR表現：雙側基底節區見對稱性斑狀等T1長T2信號影，邊緣模糊，在水抑制序列上病變呈高信號影（圖1），增強後病變未見強化信號影（圖2），治療9天后複查MR見雙側基底節區斑狀等T1長T2信號影較前稍增...

三、主要品種和品系

三、主要品種和品系　　白化型大鼠在生物醫學研究中佔據着重要的地位，它是由野生褐家鼠（RattuNorvegicus）和黑家鼠經馴化後所獲得的變種，一般認爲它起源於亞洲的溫暖地區，特別是Caspina海沿岸的蘇聯地區，大約在18世紀傳...

什麼是遺傳性皮膚病，有哪些特徵？

...響生命和工作能力。　　(2)隱性遺傳皮膚病　較少見，如白化病、着色幹皮病、營養不良性和致死性大皰性表皮鬆解症、苯酮尿症、早老症等，患者病情嚴重，甚至影響生命。　　(3)隱性伴性遺傳疾患　眼白化症、伴性魚鱗病、...

p73蛋白在正常人皮膚和表皮腫瘤中的表達

...表達及意義，研究者應用免疫組化方法檢測19例脂溢性角化病、16例基底細胞癌、11例Bowen病、5例鱗狀細胞癌及10例正常人皮膚p73、p53、Ki67的表達。結果在正常人表皮基底層、毛囊外毛根鞘最外層基底樣細胞和皮脂腺生髮細胞有p73...

十二、老年性疣

十二、老年性疣　　（一）概述　　即稱脂溢性角化病，屬良性腫瘤。其特點爲伴有油脂狀鱗屑良性增殖，老年人發病最多，病理表現爲表皮組織過度角化，棘細胞層不規則地肥厚及呈乳頭瘤性增生。該病好發於顏面、頭皮（額...

全球變暖對珊瑚與單細胞海藻的共生關係形成威脅

...從而使珊瑚失去生命力，變成白色，這一過程就是“珊瑚白化”現象，澳大利亞海域出現的“珊瑚白化”現象就是全球變暖所致。　　科學家面臨的挑戰就是要弄清珊瑚和單細胞藻類之間的“化學對話”和控制它的機理，探究珊...

兒童及青年爲什麼會白頭？

...格氏綜合徵往往有家庭內數代遺傳的歷史，遺傳性缺陷、白化病亦屬先天性遺傳病。除獲得性異常爲後天性局部皮膚病經數月和數年多數可恢復正常外，這些早老性白髮病的病因都是由於遺傳基因突變導致機體酪氨酸代謝途徑全...

哪些皮膚病具有遺傳性？

...、甲臏綜合徵、血管擴張症、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛髮紅糠疹、單純型大皰性表皮鬆解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、毛髮上皮瘤、神經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。　　(2)常染色體...