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遺傳性小腦性共濟失調
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。...
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常染色體顯性小腦性共濟失調
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病代碼:ICD:G11.8疾病分類:兒科疾病概述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia,ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路,除有小腦神經元脫...
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伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病
拼音:bàngòngjìshītiáohémáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共濟失調和毛細血管擴張症的免疫缺陷病是常染色體隱性遺傳性疾病,常累及幼兒,兼有T、B細胞免疫缺陷。一般2歲開始起病,臨牀特點包括小腦性共濟失調...
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常染色體隱性小腦性共濟失調
拼音:chángrǎnsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病別名脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨...
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脊髓小腦性共濟失調
拼音:jǐsuǐxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo英文:Sanger-Brownataxia;spinocebellarataxia疾病分類:神經內科疾病概述:脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的...
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弗裏德賴希型共濟失調
拼音:fúlǐdélàixīxínggòngjìshītiáo弗裏德賴希型共濟失調屬脊髓型共濟失調中的一種,也是共濟失調中最常見的表現形式之一。病變主要累及脊髓和小腦。臨牀表現1.5-18歲起病,有常染色體隱性遺傳的家族史。初期出現...
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毛細血管擴張性共濟失調
拼音:máoxìxuèguǎnkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病別名共濟失調毛細血管擴張症,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症,Lovis-Bar綜合徵,ataxia-telangiectasia疾病代碼ICD:R27.8疾病分類神經內科疾病概...
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Friedreich共濟失調症
拼音:Friedreichgòngjìshītiáozhèng概述:本病爲一種家族性遺傳性疾患,脊髓後半及小腦退變病。治療措施:無特殊治療方法。爲校正足畸形可行腱轉移,延長術,關節融合術。病理改變:肉眼可見脊髓比正常細,小腦輕度萎縮。...
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遺傳性共濟失調症
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病,病因...
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肌陣攣性小腦協同失調
概述:肌陣攣性小腦協調障礙(dyssynergiacerebellarismyoclonica)系由RamsayHunt(1921)最早描述,故又稱RamsayHunt綜合徵(RHS)。但在以後應用RHS報道的諸多病例,其臨牀、病理及病因等卻很不一致。本症爲常染色體隱性遺傳,根據其基...
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遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
拼音:yíchuánxìnggòngjìshītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生...
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Friedreich型共濟失調
拼音:Friedreichxínggòngjìshītiáo疾病分類:神經內科疾病概述:Friedreich於1863年首先報道,因多數患者起病於成年前,侵犯脊髓後索及側索爲主。故稱少年脊髓型共濟失調及少年脊髓型遺傳性共濟失調。爲常染色體隱性遺傳,是...
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共濟失調毛細血管擴張症
拼音:gòngjìshītiáomáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèng英文:ataxiatelangiectasia疾病別名Louis-Bar綜合徵,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症疾病代碼ICD:I78.8疾病分類風溼免疫科疾病概述本病又稱Louis-Bar綜合徵。是以進行性...
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共濟失調
拼音:gòngjìshītiáo英文:ataxia概述:脊髓的前角細胞接受大腦皮質、大腦皮質下底核、小腦、前庭迷路系統、深感覺等上行下行傳導束的調節與控制,使人體保持一定的姿勢來恰當地完成隨意運動,保持平衡。若上述部位發生...
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遺傳性運動失調性多發性神經炎
拼音:yíchuánxìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現...
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腦橋小腦三角
拼音:nǎoqiáoxiǎonǎosānjiǎo英文:pontocerebellartrigone;trigonumpontocerebellare在腦橋腹面延髓、腦橋和小腦的交角處,稱爲腦橋小腦三角。前庭蝸神經和麪神經根位於此三角內。
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國家遺傳工程小鼠資源庫
拼音:guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文:NRCMM國家遺傳工程小鼠資源庫(NRCMM)是中國科技部唯一認證的遺傳工程小鼠種子中心。資源庫致力於小鼠遺傳學研究和基因組改造技術的開發。已建立先進可靠的小鼠基因修飾...
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氣血失調
拼音:qìxuèshītiáo英文:disorderofvitalenergyandblood[湘雅醫學專業詞典];qiandblooddisorder[湘雅醫學專業詞典];disorderofqiandblood[中醫藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2004)]氣血失調爲病機,是指氣與血失去相互協調平衡的病理變化。...
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遺傳毒性
拼音:yíchuándúxìng英文:genotoxicity[WS/T455—2014衛生監測與評價名詞術語]遺傳毒性是指環境化學、物理和生物因素造成生物細胞基因組損害的能力。
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先天性小喉
拼音:xiāntiānxìngxiǎohóu概述:新生兒聲門前後徑爲7mm,後端橫徑4mm。若前者小於5mm,後者小於3mm,視爲先天性小喉。先天性小喉的內部結構正常,但因喉腔窄小,嚴重者常不能維持正常通氣量。診斷:直接喉鏡檢查可見喉部各...
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二便失調
拼音:èrbiànshītiáo英文:abnormalurinationanddefecation[中醫藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2010)]二便失調(abnormalurinationanddefecation)是指以大便和小便失常爲主要表現的疾病。
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抗性遺傳
拼音:kàngxìngyíchuán英文:resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制術語與分類]抗性遺傳(resistanceheredity)是指病媒生物抗藥性受基因型控制,可通過種羣繁殖並按照一定遺傳學規律傳到下一代。
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遺傳多態性
拼音:yíchuánduōtàixìng英文:geneticpolymorphism[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]遺傳多態性(geneticpolymorphism)是指在染色體的特定座位上,存在兩種或兩種以上等位基因的現象。
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顯性遺傳
拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]顯性遺傳(dominantinheritance)是指等位基因爲純合子或雜合子形式時,均能表達其性狀的遺傳特性。
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隱性遺傳
拼音:yǐnxìngyíchuán英文:recessiveinheritance[WS/T203—2001輸血醫學常用術語]隱性遺傳(recessiveinheritance)是指等位基因爲雜合子時基因控制的性狀不能表達,在純合子形式時才能表達其性狀的遺傳特性。
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乳巖·衝任失調證
拼音:rǔyán·chōngrènshītiáozhèng英文:breastcancerwithpatternofthoroughfare-controllingvesselsdisharmony[中醫藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2013)];定義:乳巖·衝任失調證(breastcancerwithpatternofthoroughfare-controllingvesselsdisharmony)是指衝任...
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遺傳性糞卟啉症
拼音:yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文:hereditarycoproporphyrin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳...
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遺傳或家族型人類朊病毒病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngrénlèiruǎnbìngdúbìng英文:geneticorfamilialhumanpriondisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型人類朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遺傳或家族型人類朊病毒病包括遺傳或家族型克-雅病、...
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遺傳或家族型克-雅病
拼音:yíchuánhuòjiāzúxíngkè-yǎbìng英文:geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease[WS/T562—2017克-雅病診斷]定義:遺傳或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一類遺傳或家族型人類朊病毒病,爲顯性特徵遺傳性疾病。當人...
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遺傳性點狀角化病
拼音:yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特...