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遺傳性痙攣性截癱spastin、atlastin和paraplegin基因突變分析
...4日中華神經科雜誌2005Vol.38No.11P.683-68521（長沙）爲了探討遺傳性痙攣性截癱(HSP)spastin、atlastin和paraplegin基因的突變特點，研究者應用聚合酶鏈反應-單鏈構象多態性(PCR-SSCP)結合DNA序列分析方法對24個常染色體顯性遺傳HSP家系和14例...
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遺傳性痙攣性截癱中Atlastin基因和Nipa1基因同時突變一家系分析
...空間（MEDcyber.com）5月27日消息，該項研究目的是通過分析遺傳性痙攣性截癱一家系中的基因突變，探討此家系中兩種基因突變同時發生的情況。方法採用應用ABD100遺傳分析儀對該家系成員進行DNA測序，進行SPG3A／Atlastin和SPG6／Nipa...
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發現同遺傳性神經變性疾病相關的新基因
...學家最近發現一種新的基因可能與罕見的神經系統疾病--遺傳性痙攣性截癱有關，該疾病目前尚無有效的治療方法。杜克大學醫學中心的研究人員聲稱，這項發現將帶來藥物的變革以針對該致病基因。6-7%的遺傳性痙攣性截癱患者...
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痙攣性截癱新致病基因確定
...因研究方面再次取得突破，成功分離鑑定出一種新的導致遺傳性痙攣性截癱的致病基因，研究結果於12月12日發表在美國人類遺傳學主辦的人類及醫學遺傳學國際權威雜誌《美國人類遺傳學雜誌》（AmericanJournalofHumanGenetics）上。...
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基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...子分型流程，在國內率先做出並建立了遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮症等30餘種遺傳性神經退行性疾病基因診斷和分子分型的技術平臺，先後完成了近2000例神經系統遺傳病家系的基因診斷（包括產前診斷），...
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痙攣性截癱新致病基因確定
...因研究方面再次取得突破，成功分離鑑定出一種新的導致遺傳性痙攣性截癱的致病基因，研究結果於12月12日發表在美國人類遺傳學主辦的人類及醫學遺傳學國際權威雜誌《美國人類遺傳學雜誌》（AmericanJournalofHumanGenetics）上。...
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痙攣基因的發現提供了導致神經細胞變性的線索
...StephanZuchner博士所領導，報道了基因reticulon2突變導致一種遺傳性痙攣性截癱（HSP），該基因位於染色體19上。HSP以腿進展性強直和攣縮爲特點，由軸突的選擇性和特異性變性所造成。該小組在基因reticulon2上確定了三個突變作爲一...
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痙攣基因的發現提供了導致神經細胞變性的線索
...StephanZuchner博士所領導，報道了基因reticulon2突變導致一種遺傳性痙攣性截癱（HSP），該基因位於染色體19上。HSP以腿進展性強直和攣縮爲特點，由軸突的選擇性和特異性變性所造成。該小組在基因reticulon2上確定了三個突變作爲一...
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南開特聘教授最新《Cell》文章
...發動蛋白樣的GTPases。研究還發現atlastins-1突變導致常見的遺傳性痙攣性截癱，這表明內質網結構的異常可能是神經退行性疾病發生的機制之一。（生物通小茜）作者：
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Nature：Atlastin在內質網形成中所起作用
...蠅所進行的一項研究表明，被稱爲Atlastin的一種GTP酶（在遺傳性痙攣性截癱中發生突變的人類Atlastin1的一個同源分子）是同型膜融合所必需的，因而也是內質網形成所必需的。作者：
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南開教授論文發表於國際重要學術期刊《PNAS》
...網管狀結構之間的膜融合，他們還發現Atalsin突變導致的遺傳性痙攣性截癱與內質網的形態有着直接的聯繫。在本項研究中，胡俊傑實驗室的邊鑫等人在劉新奇實驗室的協助下，解析了Atlastin胞漿區結構域的晶體結構，發現了兩種...
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與DNA雙鏈斷裂修復相關新基因被發現
...細胞修復DNA斷裂的能力。對該基因的研究顯示，它與導致遺傳性痙攣性截癱（HSP）的突變基因有相互作用。HSP是具有高度臨牀變異性和遺傳異質性的神經系統遺傳病，症狀是慢性行進無力與慢性痙攣性下肢癱瘓。 德累斯頓研...
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德研究發現與DNA雙鏈斷裂修復相關基因
...細胞修復DNA斷裂的能力。對該基因的研究顯示，它與導致遺傳性痙攣性截癱（HSP）的突變基因有相互作用。HSP是具有高度臨牀變異性和遺傳異質性的神經系統遺傳病，症狀是慢性行進無力與慢性痙攣性下肢癱瘓。德累斯頓研究團...
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遺傳發育所脆性X綜合徵合作研究取得重要進展
...是微管剪切蛋白，它的缺失在人類可以導致臨牀上常見的遺傳性痙攣性截癱。研究發現，spastin突變可以抑制過高表達dfmr1產生的微管結構和表達量的變化。並且在神經系統中，dfmr1與spastin相互作用影響神經肌肉突觸的形態發育。...
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基因變異可導致神經細胞退化
遺傳性痙攣性截癱（HSP）是一種較爲少見的家族遺傳神經系統退行性變性疾病，病人的雙下肢會逐漸僵直、肌無力，最後導致痙攣性癱瘓，同時伴生多種併發症。這種疾病病因複雜，目前學界還不是很清楚。而最近英美科學家稱...
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遺傳性共濟失調症
...形足、脊柱側彎及其他畸形，個別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱：常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病，男性多見，主要爲錐體束受損，多爲下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態。無感覺障礙，上肢...
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生物物理所等闡釋內質網同源膜融合機制
...還研究得很少。內質網膜融合的缺陷在人體內會導致一種遺傳性痙攣性截癱。中國科學院生物物理研究所胡俊傑課題組以及其他國外課題組前期的系列研究揭示了atlastin（ATL）家族介導內質網膜融合的分子機制。但不是所有的真...
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傳遞細胞信號的第五種銜接蛋白現身
...，這種銜接蛋白與另外一種神經系統退行性變性疾病——遺傳性痙攣性截癱有關。”他表示，“膜販運系統”這種機制非常普遍，不僅存在於人體細胞中，也出現在植物、寄生蟲和海藻體內，這意味着，它不僅是各種細胞的一種...
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Nature，PLoS獲得分子生物學基礎研究新成果
...細胞修復DNA斷裂的能力。對該基因的研究顯示，它與導致遺傳性痙攣性截癱（H）的突變基因有相互作用。H是具有高度臨牀變異性和遺傳異質性的神經系統遺傳病，症狀是慢性行進無力與慢性痙攣性下肢癱瘓。研究團隊推斷，或...
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HHMI青年科學家胡俊傑：探索細胞內部的祕密
...胞內物質運輸的作用，是細胞分泌途徑的起點。胡俊傑以遺傳性痙攣性截癱爲例解釋說，控制下肢的神經細胞很長，有些被稱爲軸突的神經細胞突出部分可以長達一米多，這對細胞內亞細胞結構的完整性要求特別高。而生物膜的...
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第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬，就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段，它必須建立在正確診斷的基...
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臨牀遺傳學彩色圖譜（第2版）
...06/02/01版次：2內容提要：本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料，以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論，主要介紹有關遺...
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廣義遺傳學的探索
...間：1998/07/01版次：1內容提要：本書認爲，進入21世紀的遺傳學將是廣義遺傳學，即在理論遺傳學的框架內，應用遺傳學的框架內，應用分子生物學、細胞生物學、發育生物學等方法研究個體發育的遺傳控制。作者簡介：目錄：...
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針刺治療中風偏癱痙攣狀態的近5年研究進展
痙攣是指肌肉或肌羣斷續的或持續的不隨意收縮。痙攣狀態指肌肉僵直、肌張力增高、反射亢進的狀態，是由於牽張反射失去高級中樞調控後，處於亢進狀態，造成的肌張力增高和肌協調異常。偏癱痙攣狀態是中風病最主要的功...
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第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢（geneticcounseling）是通過諮詢醫生（counselor）與諮詢者（counselee）共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中，需要解答遺傳患者或其...
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發明創造需利用遺傳資源的遺傳功能纔算是利用遺傳資源
...修改的有關情況，並答記者問。中國日報記者:請問關於遺傳資源來源方面的問題，遺傳資源來源披露要求，是此次專項法及其實施細則修改增加的一項新制度，請問是不是隻要發明創造使用了遺傳資源就需要披露來源，如果不...
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膀胱痙攣的護理對策
【摘要】目的分析引起膀胱痙攣的相關因素，尋找其護理對策。方法選取2005年3月至2006年8月黑龍江省醫院收治的泌尿系手術患者126例（術後發生膀胱痙攣89例，佔70.6%）,通過護理對策的改進，膀胱痙攣明顯減少。用χ2檢驗對所得...
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關於起草《人類遺傳資源管理條例（送審稿）》的說明
...自2006年以來，科技部會同衛生部等有關部門開展了人類遺傳資源管理條例的起草工作，成立了由兩部門工作人員和醫學、遺傳學、法學專家組成的起草小組。起草小組認真總結了國務院辦公廳轉發科技部、衛生部《人類遺傳資...
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五、遺傳性疾病概述
五、遺傳性疾病概述 一、遺傳因素在疾病發生中的作用 二、遺傳性疾病的概念 （一）遺傳因素在疾病發生中的作用 人們對疾病有着不同的認識。因此疾病也有各種各樣的定義。遺傳學家往往認爲形態或代謝異常...
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單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587（2004）04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病（簡稱單基因病）羣體調查實驗教學的困難，我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革，主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革，改...
與遺傳性痙攣性截癱相關的文獻報道
相關文獻
心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。
關於遺傳性痙攣性截癱
疾病別名家族性痙攣性截癱,家族性痙攣性下身輕癱,familialspasticparaplegia,FS疾病代碼ICD：G11.4疾病分類神經內科疾病概述遺傳性痙攣性截癱是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主，症狀多樣，多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇，約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10 萬～10/10 萬。本病多數10 歲後發病，以20～40 歲多見，男性略多。疾病描述遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia ， HSP) 由Seeligmuller(1874)首先報道，是以雙下肢進行性肌張力增高、肌無力和剪刀步態爲特徵的綜合徵。臨牀表現以緩慢進展痙攣性截癱爲主，症狀多樣，多數學者將其歸於遺傳 ...
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