5 症狀體徵
（1）皮膚 由於真皮發育不良，形成境界清楚的皮膚變薄。有表皮凹陷區。在有些部位，脂肪可由真皮缺陷部位向外突出，形成脂肪疝，呈柔軟的黃色結節，線狀排列。
在臀、股、腋部還可看到線狀或蛇行排列的褐色斑，成網或篩狀萎縮，毛細血管擴張的紅斑，有如皮膚異色病改變，有些患者在出生時某些部位的皮膚可完全缺如，像先天性皮膚再生不良。
另一特徵性表現在脣、肛門、陰道出口周圍有小的紅色進行性發展的乳頭狀瘤，很易誤診爲尖銳溼疣。
其它皮膚表現還可有風團、皮膚劃痕症、水皰、蹠部角化、嘴角周圍放線狀溝紋、出汗異常、光敏等。
（2）骨骼 最常見的是指(趾)骨的改變，可有五指，缺或並指，如龍蝦爪。脊柱也常累及，如側凸、後凸、腰椎骶骨化、脊柱裂等，亦可呈右鎖骨發育不全、頭顱發育不對稱等。一般其骨骼結構發育不良常伴其上的皮膚發育不良。X線有特徵性表現，在長骨幹骺端呈現條紋狀改變及恥骨聯合變寬，有診斷價值。
（3）牙齒 齒發育不良，表現爲數量及形態異常，如齒較小、生長較慢、牙齒變形、缺齒等。
（4）毛髮和甲 毛髮常稀少而易脆裂，在皮膚嚴重萎縮和發育不良區，毛可完全缺如。恥骨及兩腋部可見斑狀脫毛區，可有缺甲、甲結構異常、營養不良而呈匙狀甲、溝狀甲等。
（5）其它 眼常受累，虹膜、睫狀體、視網膜或全眼球缺陷是特徵性的。偶有小眼球或一側眼不發育，淚管異常，眼外肌病變。耳朵變形，耳軟骨缺陷，可伴耳聾。約有1／3病例身材矮小，精神發育遲緩。此外，心、腎、中樞神經系統損害亦可見到。
7 病理生理
儘管很多病例是散發的，由基因突變所引起，但有些病例有家族史，其家系譜呈X性聯顯性遺傳，有如色素失禁症的遺傳方式，故臨牀上多見於女孩，因男性患者僅有一條X染色體，病情常較重而易死於子宮內。
在較嚴重損害部位，病理示表皮正常，真皮不發育，完全被脂肪組織所代替。在損害較輕的部位，在真皮血管及附屬器周圍仍可見少量狹窄的纖維瘤結締組織帶，但膠原纖維細小，呈低發育狀態。皮膚附屬器變少。粘膜周圍乳頭瘤損害呈纖維血管乳頭瘤的病理表現。
8 診斷檢查
根據帶狀排列皮膚異色病表現及“脂肪疝”形成，骨骼畸形，X線有特徵性骨改變，可診斷。但應鑑別：
（1）色素失素症 有特徵性水波狀皮膚色素改變，無脂肪疝及萎縮表現。
（2）線狀表皮痣伴骨骼和中樞神經系統缺陷 組織病理可鑑別，呈表皮痣改變，伴角化過度，無真皮改變。
（3）先天性皮膚再生不良 呈侷限性境界清楚的皮膚缺如，可自然痊癒，無其它系統發育不良表現。
9 治療方案
可考慮外科矯形。