3 診斷
一、臨牀表現：
㈠ 皮膚損害，最常見，具有診斷意義。80-100％病人有皮脂腺瘤。常於4-5歲開始出現，青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹，按之可退色，質地較硬，呈蝶形分佈於鼻翼兩側。偶爾面部可見散在小結。20％病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指（趾）甲下纖維瘤。
㈡ 癲癇：多數在2-3歲內發病，可在皮膚損害及顱內鈣化之前出現，智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發作，有的病人可僅有癲癇發作。
㈢ 精神障礙:60-70％的病人有不同程度的智力減退。癲癇發作越早，智力障礙程度越著。少數病人可表現行爲、人格異常。
㈣ 其他表現：約30-60％的病人可有眼部損害，視網膜晶體瘤最具特徵性。有的可伴腎臟腫瘤或心肌損害。常因心力衰竭而早年夭折。
二、輔助檢查：
1.頭顱Ｘ線片，50-70％病人可見到顱內鈣化，CT掃描可見腦室周圍密度增高，及多處散在結節狀陰影。
2.腦電圖呈發作波及高波幅失律。