3 疾病概述
骨膜增生厚皮症分原發性及繼發性兩類。原發性屬常染色體顯性遺傳。繼發性常因肝、肺及消化道疾病或惡性腫瘤而激發。本病男性多見。
診斷要點：
一、原發性：1. 青春期後發生。2. 前額、頰部皮膚明顯增厚，出現皺褶，頭皮增厚形成回狀頭皮，手足皮膚增厚，無皺褶，常有多汗；常伴有明顯杵狀指。3. 四肢因骨膜增厚呈圓柱狀，踝、膝關節腫脹積液。4. 組織病理示長骨爲主增生性骨膜炎，瀰漫性不規則骨膜增厚。5. 可伴智力遲鈍。6. 發病後5～10年病情可穩定不繼續發展。
4 疾病描述
原發性骨膜增生厚皮症主要見於男性，這可能是一種具有不同外顯率的常染色體顯性遺傳病。國內已陸續有這類病例報告。
繼發性骨膜增生厚皮症可能也是一種遺傳疾患，但常由嚴重的肝病、支氣管肺癌或上皮樣腺癌、支氣管擴張、肺膿腫或由胃癌、食管癌、胸腺癌等所激發。
5 症狀體徵
原發性者常在青春期後很快發生。面部、前額及頭皮部位的皮膚明顯增厚，並發生皺摺。前額及頰部的皺摺和溝紋以及增厚的眼瞼使患者呈一種焦慮和失望的面容。頭皮的皺摺則形成回狀頭皮。手和足部的皮膚也增厚但無皺摺。面和頭皮的皮脂腺活躍，分泌明顯增多，手、足發生多汗症以致患者極感不適。
四肢的指(趾)以及長骨增厚而使手、足表現如鏟子樣，前臂及小腿因骨膜增厚而呈圓柱狀，踝及膝關節腫脹有積液。
皮膚及關節的病變逐漸加重，持續達5～10年後即終身維持原狀不變，亦偶有進行性加重。皮脂腺過度增生。有些病例可有頭面及陰部的毛髮稀疏，男子可出現乳房發育，是否存在有內分泌的障礙尚無定論。許多患者發生智力遲鈍，其中極嚴重者，可致勞動力喪失、壽命縮短。
繼發性者主要見於30～70歲的男子，其骨部的病變很顯著，發展也快，且常有疼痛。然皮膚的病變不顯著，個別也可有顯著的表現。如對原發病變進行有效的治療，可以減輕其骨和皮膚的病變。
6 病理生理
長骨，尤其是脛骨、腓骨、橈骨及尺骨的骨幹有增生性骨膜炎，引起瀰漫性不規則的骨膜增生，使病骨的周徑增加而長度不增。嚴重的病例除顱骨外，所有骨骼均可波及，同時韌帶、肌腱及骨間膜也可發生骨化。周圍血循環減少，真皮的膠原纖維增殖，皮膚附屬器明顯肥大，真皮內酸性粘多糖也增加。