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多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
...實用兒科雜誌,1999,14:436.6孫琳,許繼平,臂建忠,等.多巴反應性肌張力障礙.臨牀神經病學雜誌,2001,14:22.7滕曉茗,盛文利,陸正奇.多巴反應性肌張力障礙9例臨牀分析.廣西醫科大學學報,2000,17(5):888.8張玲如,趙翕平.多...
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多巴反應性肌張力障礙臨牀分析及GCHⅠ基因突變的研究
...0月07日中華兒科雜誌2006Vol.44No.7P.492-4953(福州)爲了探討多巴反應性肌張力障礙(DRD)臨牀及GTP環化水解酶Ⅰ(GCHⅠ)基因突變特點。研究者對14例DRD患兒的臨牀資料進行總結分析,並對其中6例進行了GCHⅠ基因全長外顯子的突變檢測...
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晨輕暮重是多巴反應性肌張力障礙臨牀特點之一
2006年08月07日中國醫學論壇報44多巴反應性肌張力障礙(DRD)是一種遺傳性錐體外系疾病,臨牀症狀複雜多樣。福建醫科大學附屬第一醫院的謝卉等研究發現,晨輕暮重是DRD臨牀特點之一。三磷酸鳥苷環化水解酶I(GCHI)基因突變類型與臨...
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多巴反應性肌張力障礙七例報告
【摘要】 目的 加強對多巴反應性肌張力障礙的認識和重視。方法 描述我院收治的來自5個家庭7例患者的臨牀表現、輔助檢查及治療情況。結果 男1例,女6例,其中4例爲2對姐妹。發病年齡3個月至8歲,平均3.1歲,治療前平...
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全基因組測序支持治癒美國雙胞胎
...母的全基因組測序並進行對比分析,找到了引起這對患有多巴反應性肌張力障礙(Dopa-ResponsiveDystonia)疾病的突變基因,從而使醫生能夠對他們的病症進行鍼對性的治療,並取得了良好的效果。貝勒人類基因組測序中心主任Richard...
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湘雅醫科大學神經內科學試題(博士)2004年
...內科學試題(博士)2004年名解:昏睡,古茨慢綜合徵,多巴反應性肌張力障礙,基底核,朊蛋白病,Millard---Gubler,tolosa---Hunt,Lennox---Gastaut,還有兩個吧,不記得了,哦,還有肌無力綜合徵。簡答:髓內、髓外腫瘤區別;同心圓硬...
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Cell專輯:牛人熱議人類遺傳學
...母的全基因組測序並進行對比分析,找到了引起這對患有多巴反應性肌張力障礙(Dopa-ResponsiveDystonia)疾病的突變基因,從而使醫生能夠對他們的病症進行鍼對性的治療,並取得了良好的效果。這一病例是基因組測序在臨牀應用中...
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基因測序儀成人類“解密神器”
...腹部絞痛。直到2001年,罪魁禍首才被發現——一種名爲多巴反應性肌張力障礙的疾病,並通過服用了小劑量的左旋多巴而緩解了很多症狀。但樂觀的局面並未一直持續下去。女孩Alexis患上了嚴重的呼吸問題,男孩Noah的情況也令...
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DNA測序:命中疾病“靶心”
...母的全基因組測序並進行對比分析,找到了引起這對患有多巴反應性肌張力障礙疾病的突變基因,從而使醫生能夠對他們的病症進行鍼對性的治療,並取得了良好的效果。這對雙胞胎的父親正是美國生命技術公司公司首席信息官...
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全基因組測序個體化醫療的方向
...基因組測序並進行對比分析,找到了引起這對雙胞胎患有多巴反應性肌張力障礙疾病的突變基因,從而使醫生能夠對他們的病症進行鍼對性的治療,並取得了良好的效果。貝勒人類基因組測序中心主任RichardGibbs博士說:“我們有...
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Tourette綜合徵病因和發病機制的研究
...個與TS素質有關的基因或調節區域。Romstad等[17]對一個多巴反應性肌張力障礙和TS同時存在的丹麥大家系進行調查,認爲因鳥苷三磷酸環水解酶1基因(GCH1)一新的突變X251R而導致TS症狀發展的可能性不能排除。 2神經免疫學...
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抗精神病藥致急性肌張力障礙相關因素分析
...動物及人體實驗研究發現,急性肌張力障礙主要與紋狀體多巴胺活性增加及藥物激活多巴胺釋放有關,與年齡有關的紋狀體退化可降低多巴胺活性的急劇增加,從而減少了急性肌張力障礙的發生。急性肌張力障礙的發生與既往錐...
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治療肌張力障礙的新方法
...金醫院神經外科的研究成果——丘腦底核慢性電刺激治療肌張力障礙的論文在《歐洲神經外科雜誌》上發表,這是一種採用微創外科手術的方法植入慢性刺激電極,刺激丘腦底核神經核團調節神經環路,改善症狀甚至徹底治癒疾...
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第二節 精神疾病的分類
...結合病程的長短與預後的好壞進行分類,如精神分裂症與反應性精神病,前者病程長、預後差;後者病程短、預後好。 附《中國精神疾病分類與診斷標準第二版1989》(即CCMD-Ⅱ)中精神疾病的分類 00腦器質性與軀體疾...
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胃復安所致急性肌張力障礙6例
...酸過多等不適症狀,目前仍廣泛應用於臨牀。其通過阻滯多巴胺受體而作用於延髓催吐化學感受區,具有強大的中樞性鎮吐作用,對中樞神經系統其他部位的抑制作用輕微。其主要副作用爲鎮靜作用,可有怠倦、嗜睡、頭暈,其...
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第四節 肌張力改變
...講話、吞嚥困難,面部作怪相,或伴發痙攣性斜頸,這種反應與個體的敏感性有關,應用抗震顫麻痹藥、抗組織胺類藥或巴比妥類藥物有效。 (2)遲發性運動障礙(tardivedykinesia):發病慢,在服有神經安定劑數週、數月或數...
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第十六章 抗帕金森病藥--第一節 擬多巴胺類藥
...記憶障礙等症狀。 現認爲帕金森病是因紋狀體內缺乏多巴胺所致,主要病變在黑質-紋狀體多巴胺能神經通路。黑質中多巴胺能神經元(圖16-1)發出上行纖維到達紋狀體(尾核及殼核),其末梢與尾-殼核神經元形成突觸,以...
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關於發佈《藥品不良反應監測管理辦法(試行)》的通知
...,國家藥品監督管理局會同衛生部組織制定了《藥品不良反應監測管理辦法(試行)》(以下簡稱《辦法》),現印發給你們,並將有關實施要求通知如下:一、《辦法》的頒佈,標誌着我國藥品不良反應報告制度實施的開始。...
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《藥品不良反應報告和監測管理辦法》(局令第7號)
... 國家食品藥品監督管理局第7號 《藥品不良反應報告和監測管理辦法》經中華人民共和國衛生部、國家食品藥品監督管理局審議通過,現以國家食品藥品監督管理局局令順序號發佈。本辦法自發布之日起施行。 ...
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關注藥品不良反應
藥品不良反應(adversedrugreaction,ADR),是指合格藥品在正常用法、用量下出現的與用藥目的無關的或意外的有害反應,主要包括副作用、毒性作用、後遺效應、過敏反應、繼發反應、特異性遺傳素質等。從藥品不良反應的定義...
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關於徵求對《藥品不良反應監測管理辦法(試行)》修改意見的通知
...、直轄市藥品監督管理局,衛生廳(局):實施藥品不良反應(下稱ADR)報告制度是做好ADR監測工作的關鍵。自1999年11月國家藥品監督管理局和衛生部制定下發《藥品不良反應監測管理辦法(試行)》(下稱《試行辦法》)以來...
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頸部肌張力障礙臨牀分型及肉毒毒素療效
...中華神經科雜誌2006Vol.39No.1P.52-549(北京)爲了根據頸部肌張力障礙患者的不同臨牀特點進行臨牀分型並觀察不同類型患者A型肉毒毒素治療效果。研究者分析186例頸部肌張力障礙患者頭頸部的異常姿勢,進行臨牀分型,並對152例...
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肌張力改變
...。如人在靜臥休息時,身體各部肌肉所具有的張力稱靜止性肌張力。軀體站立時,雖不見肌肉顯著收縮,但軀體前後肌肉亦保持一定張力,以維持站立姿勢和身體穩定,稱爲姿勢性肌張力。肌肉在運動過程中的張力,稱爲運動性...
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舌肌張力障礙2例報告
肌張力障礙可分爲全身性與侷限性兩大類。侷限性比全身性多見。本文報道2例僅表現爲舌肌不自主動作的侷限性肌張力障礙。 例1:男,73歲,兩次腦梗塞病史,均出現左側面舌癱,右側肢體偏癱。2004年1月第2次腦梗塞後,出...
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對藥物不良反應監測報告制度落實情況的探討
【關鍵詞】藥物不良反應監測報告制度對於藥品不良反應監測報告制度的落實,對於一個臨牀藥師來講,長期以來是一個非常棘手的問題,每一個醫療機構專職做此項工作的人員(大多是臨牀藥師)都有這樣體會。通過筆者幾年工...
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Meige綜合徵65例臨牀分析
...尚不明確,治療上有一定的困難。有人認爲Meige綜合徵與多巴胺(DA)受體超敏、腦內膽鹼能過度活躍、γ-氨基丁酸(GABA)能低下有關,故應用DA拮抗劑(氟哌啶醇)、抗膽鹼能藥物(安坦)、GABA能增強劑(氯硝安定)治療;A型...
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關於印發全國藥品不良反應監測工作會議文件的通知
...直轄市藥品監督管理局(醫藥局)、衛生廳(局),藥品不良反應監測中心:2000年6月6日至7日,國家藥品監督管理局和衛生部在湖北省武漢市聯合召開了全國藥品不良反應監測工作會議。除吉林、西藏外,全國29個省、自治區、直轄...
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基層醫院建立藥物不良反應報告制度的探討
【關鍵詞】基層醫院藥物不良反應報告制度 藥物治療給許多病人解除病痛,帶來健康,但同樣藥物不良反應也會給許多人造成藥害,引起後遺症,甚至死亡。隨着人們要求健康的水平提高,已不再滿足有藥可用,要求提高治...
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不同智商兒童視覺與聽覺反應時測定
【摘要】目的探討兒童反應時與智商的關係及影響因素,爲兒童智力開發及更好地開展兒童教育工作提供科學參考。方法用對比分析的方法對3組兒童進行智商及反應時測定。智商測試選用《瑞文測試聯合型》(CRT)城市兒童常模,...
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藥物合成反應(第二版)
...、烴化、酰化、縮合、重排、氧化和還原等單元有機合成反應的本質和應用,第八章爲合成設計原理。爲了突出藥物合成中反應物的骨架、官能團或化學鍵變化的基本特徵,各章內容均按不同官能團化合物的反應來列題編排,對...