2 概述
點狀骨骺發育異常（dysplasia epiphysial punctata）主要表現爲骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙（chondrodystro-phiacalcificans congenito）及點狀骨骺（stippled epiphyses）等。
3 診斷
完全依靠X線檢查。如臨牀上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作爲參考。診斷一般並不困難。主要的鑑別診斷是多發性骨骺發育異常和克汀病。鈣化斑點量少時易與骨軟骨炎相混，或誤認爲是骨軟骨炎的後遺症。
6 病理改變
在顯微鏡下可見，骨骺血管及成軟骨細胞成熟非常不規則。異位的骨化區，以及有鈣鹽沉積的軟骨樣組織即構成了X線上的斑點。在鈣化區之間是粘液樣組織及囊性退行性變區，以後鈣化區逐漸融合，繼而完成骨化。關節鄰近的肌肉和結締組織亦有纖維性退行性變。
7 臨牀表現
常爲死產或於出生後1周內死亡。感染常爲其死因。在少數長期存活的病例表現爲：①關節僵硬和屈曲畸形爲其特徵，尤其是膝及肘關節，原因爲關節囊纖維化。②雙側先天性白內障。③短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側爲短，病變的骨骺增大。④皮膚增厚及脫髮。⑤扁臉及鼻樑凹陷。⑥智力遲鈍，有時發育不良。
X線表現 特徵性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，佔據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端，股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全爲不透光的斑點所代替，長骨幹縮短及肥厚，以股骨及肱骨更爲明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄。隨年齡的增加，分散的斑點會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。