白化病

分類索引

白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛發性白化病白斑病先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生

白化病皮膚毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。

白化病屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。

1 動物

白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。白化現象對白鼠、家兔等來講是普遍的,它們的眼睛之所以是紅的,這是由於可以透視血液的緣故。人也有白化病,一般稱白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。一般將本病看作是單純劣性形質,在近親結婚多的地方本病較多。其中美洲的巴拿馬地方所謂的白色印地安是很出名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由於酶的作用顯著受到抑制之故。將魚類和兩棲類的幼體用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液處理時,能呈現一時性的白化

2 人類

白化病是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最爲常見。患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫視力下降;病人對陽光敏感,日曬後,皮膚可增厚並發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳眼白化病(皮膚毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防爲主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否爲白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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