殘毀性掌蹠角皮症

1 拼音

cán huǐ xìng zhǎng zhí jiǎo pí zhèng

2 註解

3 疾病別名

殘毀性遺傳性角質瘤 Vohwinkel綜合徵

4 疾病分類

皮膚性病科

5 疾病概述

殘毀性掌蹠角皮症又名殘毀性遺傳性角質瘤或Vohwinkel綜合徵，系1929年由Vohwinkel首先描述並命名，爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病，女性發病率比男性高，歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。

在嬰幼兒期發病，掌蹠部呈瀰漫性角化過度，表面呈蜂窩狀小凹，手足背的皮損呈特殊的海星狀角化或條狀角質增生，角化過度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等處擴展，肘與膝部呈線狀角化，掌蹠並可發生暫時性大皰。另一方面，從4～5歲以後，患兒趾(指)發生纖維性收縮窄帶，呈進行性趾(指)斷症改變，以小趾(指)爲最多見，最終可有幾個趾(指)被累及，但累及拇指者較少見，且出現環形縮窄的時間也似與掌蹠角化的程度無關。趾(指)甲可有嵴狀拱起及殘缺不全。患者掌蹠皮膚常因高度角質增生、多汗或趾(指)部縮窄而誘發皸裂、浸漬或感染，並導致疼痛和活動障礙。本病多數患者趾(指)在發生環形縮窄後多年可仍無斷離和自截，可見比阿洪病要輕。

6 疾病描述

殘毀性掌蹠角皮症又名殘毀性遺傳性角質瘤或Vohwinkel綜合徵，系1929年由Vohwinkel首先描述並命名，爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病，女性發病率比男性高，歐洲白人女性尤爲多見。

7 症狀體徵

在嬰幼兒期發病，掌蹠部呈瀰漫性角化過度，表面呈蜂窩狀小凹，手足背的皮損呈特殊的海星狀角化或條狀角質增生，角化過度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等處擴展，肘與膝部呈線狀角化，掌蹠並可發生暫時性大皰。另一方面，從4～5歲以後，患兒趾(指)發生纖維性收縮窄帶，呈進行性趾(指)斷症改變，以小趾(指)爲最多見，最終可有幾個趾(指)被累及，但累及拇指者較少見，且出現環形縮窄的時間也似與掌蹠角化的程度無關。趾(指)甲可有嵴狀拱起及殘缺不全。患者掌蹠皮膚常因高度角質增生、多汗或趾(指)部縮窄而誘發皸裂、浸漬或感染，並導致疼痛和活動障礙。本病多數患者趾(指)在發生環形縮窄後多年可仍無斷離和自截，可見比阿洪病要輕。

本病偶可伴有先天性魚鱗病，表皮鬆解性角化過度，瘢痕性禿髮，高頻性耳聾，聽覺喪失，口周脂溢性鱗屑，暗紅色角化斑及腋窩浸漬性白斑等，還能合併性機能減退及脊髓空洞症。如殘毀性掌蹠角皮病合併口周皮膚病，則稱爲Olmsted綜合徵，屬常染色體顯性遺傳的一種瀰漫性掌蹠角皮症，可伴有關節鬆弛和脫髮，用阿維A酯治療有明顯療效。於奎之1985年曾報告一個家族連續5代患本病，13例患者中8例有口周圍紅色角化斑及口角浸漬。

8 疾病病因

原因不明。

9 病理生理

病理變化：表皮角質層高度角化過度，顆粒層增厚，棘層肥厚，真皮淺層有炎性細胞浸潤。

10 診斷檢查

X線檢查：掌指骨質脫鈣，有營養性骨萎縮，遠端指(趾)骨吸收，骨幹縮窄。[診斷及鑑別診斷]

一般根據幼兒期發病，女性多見，瀰漫性掌蹠角化過度，手、足背海星狀角化損害和肘、膝部線狀角化性損害以及趾(指)縮窄殘毀等特點即可作出診斷。

臨牀上應與瀰漫性掌蹠角皮症及Meleda病相鑑別，後兩者均缺乏手、足背海星狀角化損害及趾(指)殘毀現象。

11 治療方案

口服阿維A酯或阿維A對本病有明顯的近期療效。

Gibbs採用30％尿素浸泡角化區，再用鈍的銼刀刮除角化物；付志宜報告用水楊痠軟膏和含皮質類固醇的尿素霜交替外用，均有一定的療效。

對疼痛較劇的縮窄環，必要時可考慮作手術切除。