6 疾病概述
播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良又稱Richner-Hanhart綜合徵，罕見，爲新陳代謝先天性紊亂所致。本病有常染色體顯性遺傳性肝臟酪氨酸酶缺陷的特徵，超微結構發現張力微絲積聚在棘細胞和胞質內包涵體中，這可能是酪氨酸結晶所致。臨牀表現爲程度不一的點狀、條紋狀掌蹠皮膚角化過度和角膜營養障礙。點狀角化過度在13～15歲開始發生。皮損疏散分佈或互相融合，形成線形角質帶或大的角質增生性損害。本病是惟一可以經飲食(如食用低酪氨酸和苯丙氨酸食物)來控制的一種掌蹠角皮症。
7 疾病描述
播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良又稱Richner-Hanhart綜合徵，罕見，爲新陳代謝先天性紊亂所致。
10 診斷檢查
根據臨牀表現。