初生即有不規則形狀之白斑，最常見於額部，合併有白髮，稱爲白色額髮，80％～90％患者有此症狀。白色額髮位於中線，三角形或菱形，對稱，尖部向後或向前伸展。其餘白斑好發於身體之近中心部位，胸、腹及四肢，但不一定對稱。白斑中可見島嶼狀正常色素。手足及背部通常表現正常。全身泛發的皮膚五色素是少見的，即所謂顯性遺傳的白化病。
此病和白癜風的區別在於，後者爲後天性，手足、生殖器部位常見，白斑之邊緣色素沉着較明顯。
8 病理生理
白斑皮膚無黑素，基底層以上有透明細胞，但數目減少。黑素細胞形態不正常，其黑素體也不正常，不能生成黑素或生成不完全。