4 臨牀表現
特徵爲嬰幼兒期發病的進行性肌張力降低和自動運動的喪失。
半數病例在出生時出現症狀或新生兒期發病，另半數在生後1年內發病。表現爲進行性脊髓性肌萎縮、無力，對疼痛刺激有反應，但無避動作，最初侵犯大腿和腰部肌羣，逐漸波及軀幹、上肢、小腿，最後呼吸肌麻痹及引起支氣管性肺炎，腱反射減弱或缺如，嬰兒不能轉動頭，不能翻身，失去吸吮能力。
5 鑑別診斷
（一）重症肌無力（myasthenia gravis） 是神經肌肉接頭傳遞障礙的慢性疾病。兒童肌無力型可在生後短期內發病，特點爲:①受累骨骼肌極易疲勞，經休息或服骯膽鹼酯酶藥物後病情減輕；②肌無力症狀易波動；③受累骨骼肌的範圍不能按神經分佈解釋；④除肌無力外，一般不伴神經系統受累的症狀和體徵。
（二）先天性肌營養不良症（congenital muscular dystrophy） 臨牀特徵爲:①自出生即有肌張力低下；②肢體細長，關節活動過度屈曲；③軀幹肌肉萎縮，不能坐直，脊柱側凸、屈曲；④顱神經支配肌肉受累輕；⑤多關節及骨骼畸形；⑥多汗；⑦智力正常；⑧血清CPK、LDH、GOT增高。肌電圖提示肌原性損害。
（三）多發性肌炎（polymyositis） 任何年齡均可起病，臨牀表現多樣。特徵爲對稱性四肢近端、頸肌、咽部肌肉無力、肌肉壓痛。60%的患者有皮膚病損，大多侷限於面部、前胸上部、四肢伸側，尤其關節背部出現對稱性病變，表現爲紫紅色浮腫紅斑、毛細血管擴張、色素沉着、雷諾氏現象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明顯升高。肌電圖自發性纖顫電位等。