4 疾病別名
IH型粘多糖病
6 疾病概述
粘多糖病I-H型(MPS-IH型)，又稱Hurler綜合徵，Hurler基因位於1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由於此酶缺乏，其前體物的降解受阻而在體內堆積。硫酸皮膚素和硫酸肝素爲角膜、軟骨、骨骼、皮膚、筋膜、心瓣膜和血管結締組織的結構成分，多爲細胞膜外層的結構成分，細胞死亡後可釋放出堆積的粘多糖。
8 症狀體徵
早年角膜渾濁，面容粗獷，智力遲鈍。皮膚有象牙白色的結節，1～10mm大小，有融合趨勢，好發於肩背部，也可累及上肢、胸部以及股外側。指、趾皮膚可以增厚，類似肢端硬皮病。此外，尚有廣泛的多毛，四肢毛多而粗，10歲前死亡。
10 病理生理
皮膚用Giemsa或甲苯胺藍染色，在成纖維細胞內見有異染顆粒，用阿新藍或膠體鐵染色也能使顆粒着色。偶爾在表皮細胞、外泌汗腺以及毛囊外毛根鞘內也有異染顆粒。
表皮和真皮上部都有殤性的空泡細胞，PAS染色陽性，在偏光鏡下呈雙摺性。軟骨、骨膜、肌腱、筋膜、心瓣膜、腦膜、腦、肝和角膜內都可以有粘多糖沉積。
11 診斷檢查
PAS染色。
12 治療方案
對症處理。應用新鮮血漿可有一定療效。