5 疾病概述
Chediak-Higashi 綜合徵，又稱白細胞異常白化綜合徵，是一種少見的遺傳性疾病。由 Chediak 於 1952 年首先報道，患者常有近親結婚家族史。
鑑別要點：1 ．白癜風爲後天性疾病，發病較晚。 Chediak-Higashi 綜合徵屬遺傳性疾病，發病較早。2 ．白癜風白斑形態大小不一，邊界色素加深。 Chediak-Higashi 綜合徵呈花斑狀色素減少，伴毛髮稀少，灰白或淺黃及虹膜半透明症狀。3 ．白癜風黑素細胞減少或消失。 Chediak-Higashi 綜合徵發現巨黑素體，白細胞異常。
7 症狀體徵
患者皮膚白皙，易發生曬傷。毛髮淡黃或銀灰，眼底灰白，虹膜透明，畏光，眼球震顫，表現很像白化病。由於白細胞的缺陷，患者容易反覆發生呼吸道、皮膚等感染。嚴重時往往在10歲以前造成死亡。晚期可有淋巴結、肝脾腫大。由於脾功能亢進，可發生血小板減少及溶血性貧血。
9 病理生理
1、發病機理
黑素細胞內由於黑素體的繼續生長或融合，形成大而不正常的黑素體顆粒。黑素體傳遞到角質形成細胞，形成異常大的吞噬溶酶體。上述巨大黑素體及吞噬溶酶體的形成可能是由於它們的膜的缺陷。色素減少是由於黑素體在細胞中保持聚集而不分散所造成的。中性及單核白細胞內有多數粗顆粒(不規則形狀的巨大溶酶體)，用特殊染色法易檢出酸性磷酸酶，提示溶酶體膜的結構有改變。
患者的中性粒細胞減少，推測可能是由於髓內顆粒細胞的破壞。其中性粒細胞的趨化性功能障礙，但吞噬功能正常。這些細胞殺滅細胞內的細菌表現遲緩，可能是由於其選擇性脫顆粒功能的缺陷所致。
2、病理變化