詞條 遺傳性系統性澱粉樣變病 修訂歷史

關於遺傳性系統性澱粉樣變病

皮膚性病科有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病，發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向，其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成，它們之間相互聯繫，既密切相關而又多變，形成光譜序列。本病主要累及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟。有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病，發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向，其澱粉樣蛋白由多種纖維蛋白之一變異而成，它們之間相互聯繫，既密切相關而又多變，形成光譜序列。該病主要累及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟。現就皮膚科重要幾型加以敘述。(一)發熱、蕁麻疹和耳聾1962年Muckle和Well等首先報道，屬常染色體顯性遺傳。病起於10歲以內，臨牀有突然發熱、寒戰、蕁麻疹和進行性耳聾，有腎受累，病程多年，最終死於腎功能衰竭。(二)家族性地中海熱1961年由Heller等報道，主要發生在猶太人和亞美尼亞人，屬常染色體隱性遺傳。遺傳性澱粉樣變病。發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向，其 ...