概述
本病系胚胎在發育期間受到內在或外界因素阻擾，亦可能由於基因突變（可能有家庭史）引起副中腎管發育異常所致。以正常女性染色體核型，全身生長及女性第二性徵發育正常，外陰正常，陰道缺失，子宮發育（僅有雙角殘餘），輸卵管細小，卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化（雄激素不敏感綜合徵）病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。
臨牀表現
絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部位僅有完全閉鎖的陰道前庭粘膜，無陰道痕跡。亦有部分病人在陰道前庭部有淺淺的凹陷，個別具有短於3cm的盲端陰道。常同時伴有無畸形，在正常子宮們置僅見到輕度增厚的條案狀組織，位於闊韌帶中間。約有1/10病人可有部分子宮體發育，且有功能性子宮內膜，青春期後由於經血瀦留，出現週期性腹痛，無月經或直至婚後因性交困難就診檢查而發現。
診斷
1.青春前期常被忽視。若仔細檢查，有或無處女膜，處女膜口處有淺凹陷或短淺的陰道下段。
2.伴或不伴子宮發育異常。若子宮發育異常、青春期後表現爲原發性閉經，子宮幼小或畸形，若子宮發育正常，是出現原發性閉經伴週期性腹痛、宮腔積血、子宮增大。
3.性生活障礙。
4.伴卵巢發育不全者，第二性徵發育不全，身材矮小，蹼頸，肘外翻等畸形。
治療
先天性無陰道的處理原則，就是重建陰道。人工陰道成形方法多種多樣，有非手術療法，即應用頂壓的手段，逐漸把正常陰道位置上的閉鎖的前庭粘膜沿陰道軸方向向頭側端推進，形成一人工腔穴。這一方法需要治療時間長，形成的人工陰道短。如果組織彈性差，難以成功，現已基本廢棄，很少採用。手術療法主要是在尿道膀胱與直腸之間分離，形成一個人工腔道，應用不同的方法尋找一個適當的腔穴創面覆蓋物，重建陰道。往年應用病人自身中厚遊離皮片移植法最多，但術後需要長時間應用硬質陰道模具擴張人工陰道，防止移植皮片覆蓋的人工腔穴攣縮，增加病人痛苦給工佬、生活帶來極大不便。而且，皮膚與粘膜組織特性差異太大，亦不符合生理要求爲其最大缺點。利用陰脣皮瓣陰道成形，破壞正常外陰形態，常爲病人所拒絕。利用乙狀結腸或迴腸腸段再造，增加手術複雜性。利用羊膜或盆腔腹膜覆蓋亦有其自身的缺點。因此，方法雖多，但至今還無非常理想的成形手術，主要應根據病人外陰局部解剖及其他臨牀具體情況進行抉擇。近年隨着顯微外科手術的進展，已有應用帶血管的肌皮瓣覆蓋腔穴，爲此項手術開闢了新途徑，其利弊還需要推廣後始能得出結論。
嚴重副中腎管發育異常時，常有腎旋轉不全，腎臟低移，或移至盆腔，形成盆腔腎、馬蹄腎、越界性腎異位（兩腎位於身體同側）、腎缺如、腎功能不全等泌尿道畸形。文獻報告，在RKH綜合徵中，腎畸形佔30%以上。因此，對先天性無陰道病例施行陰道成形術時，在術前均應作靜脈腎盂造影，警惕有上述畸形存在，避免手術損傷。此外，本病患者還伴有骨骼畸形者，約佔10%左右，以脊柱裂，骶椎隱裂，椎融合及脊柱不分節等。
用藥
1.先天性無陰道患者，以手術治療爲主，藥物治療爲輔，僅在術前準備和術後用“Ａ”、“Ｂ”項中藥物，先選用“Ａ”無效時，再選用“Ｂ”，防治感染時使用；
2.青春期前被發現伴卵巢發育異常者可給予雌激素替代療法。
輔助檢查
1.不伴卵巢功能發育障礙及泌尿系統異常者、檢查框限以“Ａ”爲主；
2.合併有卵巢發育障礙或泌尿系畸形可能者，檢查框限可選“Ａ”＋“Ｂ”。