詞條 視網膜色素變性 修訂歷史

關於視網膜色素變性

概述視網膜色素變性（retinitispigmentosa,primaryretinalpigmentarydegeneration）是一類視功能進行性損害的遺傳性視網膜病變。其典型的眼底改變爲視乳頭蠟黃，小血管變細以及赤道部附近骨細胞樣色素斑沉着。夜盲和視野縮小是最主要的主訴。此病多累及雙眼，是一種較常見的眼部遺傳病，近親結婚者的後代尤爲多見，患者及家人可伴有高度近視、精神紊亂、癲癇、智力下降及聾啞等症狀。病因病理病機目前認爲視網膜色素變性是由於色素上皮內高度發育的吞噬酶系統有缺陷致使光感受器細胞外節的吞噬作用出現缺陷，影響了外節的新陳代謝，脫落的盤膜堆積，可能成爲自身性抗原，發生自身免疫反應。這種色素上皮的缺陷與遺傳有關。此外，尚有內分泌障礙，微量元素銅鐵代謝異常，營養障礙及視網膜脈絡膜硬化等假說。臨牀表現本病特點：很早就有夜盲，暗適應減低，中心視力可保持很久，但視野逐漸縮小，及至晚期 ...