詞條 神經鞘磷脂沉積病 修訂歷史

關於神經鞘磷脂沉積病

疾病別名Niemann-Pick病,神經鞘髓磷脂代謝障礙疾病代碼ICD:E75疾病分類神經內科疾病概述神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之爲Niemann-Pick病，是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病。爲常染色體隱性遺傳，基因定位於11p15。本病不同類型起病年齡不同。1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常於嬰兒出生3個月內出現易激惹，進行性肝、脾、淋巴結腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血、運動和智能發育減退。2.內臟嬰兒型(慢性內臟型)此型患兒除肝、脾大之外，生長髮育正常，不伴經系統體徵和智能障礙。3.少年型(亞急性少年型)發病相對較晚，常於1～6歲出現症狀。步態不穩和共濟失調爲常見的首發症狀。隨後發現肝、脾大，肌張力降低，腱反射異常等。4.新蘇格蘭家族變異型本病症狀在兒童後期出現，神經系統表現行爲異常、力減退、癲癇發作和共濟失調等。5.成人型無神經 ...