原發性視網膜色素變性
...素變性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在歷史上曾稱爲色素性視網膜炎(retinitispigmentosa)。是一種比較常見的毯層-視網膜變性。根據我國部分地區調查資料,羣體患病率約爲1/3500。治療措施:本病至今爲止尚無有效治療。文獻...
疾病Alport 綜合徵
...表現爲先天性白內障,先天性眼球震顫,圓錐形晶狀體,色素性視網膜炎,視網膜形成不全,角膜色素沉着等。疾病描述Alport綜合徵又稱家族性遺傳性腎炎綜合徵、遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵、Guthrie-Alport綜合徵、Dickinson綜合...
疾病;兒科黏多糖貯積症Ⅱ型
...角膜不渾濁,但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大,常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音,常伴有慢性呼吸道感染。肺動脈高壓和冠狀動脈梗死也很多見。常有心臟擴大並伴有收縮期...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅴ型
...。最早出現和主要症狀是進行性角膜周邊部渾濁。可發生色素性視網膜炎。於6~8歲出現輕度關節強直,爪狀手,面、容輕度粗笨樣,口寬大,多毛,無明顯侏儒。可有肝大,脾不大。可有耳聾。智力正常,有的甚至聰明過人。...
疾病;風溼免疫科泛發性白化病
...或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病Sjogren-Larsson氏綜合徵
...癬時鑑別困難,需依賴皮膚活檢。(二)Usher氏綜合徵爲色素性視網膜炎、精神發育不全或精神病、耳聾等症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭性共濟失調,無痙攣性麻痹。(三)Rud氏綜合徵爲有小腦性共濟失...
疾病先天性色素缺乏
...或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病白化病
...或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬後,皮膚可增厚併發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南蒼白球色素性退變綜合徵
...者怕光、吞嚥不便、大小便失禁、智能減退,甚至癡呆及色素性視網膜炎,並可有視盤萎縮。病程多達10餘年。起病後10~20年仍能行走。部分患者可有精神症狀,多數患者出現智力下降及衰退,以及共濟失調、癇性發作等。疾病...
疾病;神經內科;運動障礙疾病