神經系統遺傳病
...成年期發病如強直性肌營養不良,成年後期發病如遺傳性共濟失調,老年期發病如橄欖腦橋小腦萎縮,但大多數神經系統遺傳病在30歲前出現症狀。疾病描述:神經系統遺傳性疾病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構...
疾病;神經內科腓骨肌萎縮症
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性痙攣性截癱
...展痙攣性截癱爲主,症狀多樣,多數學者將其歸於遺傳性共濟失調範疇,約佔後者發病總數的1/4。本病人羣患病率爲2/10萬~10/10萬。本病多數10歲後發病,以20~40歲多見,男性略多。疾病描述遺傳性痙攣性截癱(hereditaryspasticparapl...
疾病;神經內科第一批罕見病目錄
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解讀:爲貫徹落實中共中央辦...
詞條;罕見病聯合免疫缺陷病
...溼疹常在1歲左右發生,10歲以上兒童還可發生惡性疾病。共濟失調毛細血管擴張症臨牀上在9~12個月時出現共濟失調,也可遲至4~6歲纔出現。毛細血管擴張症通常在3~6歲時出現,也可早在2歲或遲至8~9歲出現。伴免疫球蛋白...
疾病;風溼免疫科酒中毒性小腦變性
...緩慢起病,出現小腦體徵,主要表現爲下肢和軀幹小腦性共濟失調,呈闊基底站姿和步態,步態不穩,步距增寬,步態蹣跚,直行時明顯,不能急轉彎,突然站起困難。CT和MRI研究表明,慢性酒中毒病人幾乎都有小腦萎縮,小腦...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病GBZ 258—2014 職業性急性碘甲烷中毒的診斷
...礎上,具有下列表現之一:a)重度意識障礙;b)小腦性共濟失調,並出現小腦局竈性損害的影像學改變;c)明顯的精神症狀;d)腦疝形成。6處理原則:6.1現場處理:立即脫離現場,更換污染衣物,有皮膚污染者可用清水、2%...
中華人民共和國國家職業衛生標準;急性中毒;職業衛生