Austin型幼兒腦硫脂病
拼音:Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng英文:Austininfantilesulfatidelipidosis概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Austin 型幼兒腦硫脂病
拼音:Austinxíngyòuérnǎoliúzhībìng疾病別名Austin型異染性腦白質營養不良,Austingreefieldsyndrome,Austinmetachromaticleukodystrophy疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂...
疾病;風溼免疫科梅毒性主動脈瓣關閉不全
...期增強者不同。同時可聞及動脈收縮早期噴射音。④陳有Austin-Flint雜音,該雜音不伴收縮期前增強及第一心音亢進等,可與風溼性二尖瓣狹窄相鑑別。⑤嚴重反流可出現明顯周圍血管徵,如脈壓增大、水衝脈、槍擊聲、毛細血...
疾病;心血管內科Genbank
...說明該序列中的相關文獻,包括作者(AUTHORS),題目(TITLE)及雜誌名(JOURNAL)等,以次關鍵詞列出。該字段中還列出醫學文獻摘要數據庫MEDLINE的代碼。該代碼實際上是個網絡鏈接指針,點擊它可以直接調用上述文獻摘要。一...
生物學;數據庫;基因腎性氨基酸尿
...:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型的胱氨酸尿、二鹼基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸轉運系統缺陷:天門冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨基氨基酸...
疾病;腎臟內科尿胱氨酸
拼音:niàoguāngānsuān英文:urinecystine概述:胱氨酸尿症爲先天性代謝病,腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸重吸收障礙,尿中可見上述氨基酸,尿沉渣鏡檢可見胱氨酸生成的六角形結晶,化學定性常用亞硝基鐵氰化鈉...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查L-胱氨酸
概述:胱氨酸(cystine)是由兩個半胱氨酸殘基通過二硫鍵形成的一種含硫氨基酸。胱氨酸是構成蛋白質的基本單位,是組成人體蛋白質的21種氨基酸之一,氨基酸除了脯氨基酸爲亞氨基酸外,其他氨基酸均爲α氨基酸。組成蛋白...
L-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸
...suān/L-méndōngānsuānniǎoānsuān英文:L-ornithine/L-AspartateL-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸說明書:藥品名稱:L-鳥氨酸/L-門冬氨酸鳥氨酸英文名稱:L-ornithine/L-Aspartate別名:阿波莫斯;鳥氨酰門冬氨酸分類:消化系統藥物肝臟疾病輔助治...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物胱氨酸
...cacid[朗道漢英字典];Cys-Cyscystine[湘雅醫學專業詞典]概述:胱氨酸(cystine)是由兩個半胱氨酸殘基通過二硫鍵形成的一種含硫氨基酸。胱氨酸是構成蛋白質的基本單位,是組成人體蛋白質的21種氨基酸之一,氨基酸除了脯氨基酸爲...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物;化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定