腎性氨基酸尿
...,如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨基氨基酸轉運系統缺陷:甘氨酸、脯氨酸、羥脯氨酸、肌氨酸,如亞氨基甘氨酸尿。(4)中性氨基酸轉運系統缺陷:丙氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、組氨...
疾病;腎臟內科尿甘氨酸(GLy)
...果意義:增高:胱氨酸尿症,Hartnup病,妊娠,甘氨酸尿症,重症蛋白尿等。化驗取材:尿液化驗方法:尿液其他檢測化驗類別一:尿液檢查化驗類別二:尿液其他檢測參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編...
化驗及醫學檢查骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病氨基酸病
...嬰兒中的例數爲:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...嬰兒中的例數爲:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...嬰兒中的例數爲:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病Fanconi綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病