丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是發生頻率僅次於G-6-PD缺乏症的一種紅細胞酶病。現已證實PK缺乏症是由PK基因異常所致,主要是PK基因點突變,小部分患者表現爲缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症導致...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血G6PD缺乏症
拼音:G6PDquēfázhèngG6PD缺乏症俗稱蠶豆症,全名爲葡萄糖六磷酸鹽脫氫脢缺乏症。缺乏這種酵素會使人的紅血球比較容易受到氧化劑的破壞而溶解,造成溶血的現象,因而產生臉色蒼白,容易疲倦,茶色尿,黃疸等症狀,嚴重者...
疾病己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病維生素缺乏症
拼音:wéishēngsùquēfázhèng維生素缺乏症是因缺乏維生素而導致的疾病。比如維生素B1缺乏可引起神經炎和腳氣病;維生素C缺乏可引起壞血病;維生素A缺乏可引起夜盲症;而維生素D缺乏可引起軟骨病、佝僂病等等。脂溶性維生...
疾病防治碘缺乏病日
每年的5月15日是全國碘缺乏病防治日(ChinaIodineDeficiencyDisordersDay)。2016年5月15日是我國第23個“防治碘缺乏病日”,主題爲“堅持科學補碘,建設健康中國”全國碘缺乏病防治日的由來:1993年,經過衛生部與碘缺乏病防治相關...
健康日全國碘缺乏病防治日
...音:quánguódiǎnquēfábìngfángzhìrì每年的5月15日是全國碘缺乏病防治日(ChinaIodineDeficiencyDisordersDay)。2016年5月15日是我國第23個“防治碘缺乏病日”,主題爲“堅持科學補碘,建設健康中國”全國碘缺乏病防治日的由來:1993年,...
健康日雙糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分爲原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病維生素B2 缺乏症
...flavinosis疾病代碼ICD:E53.0疾病分類營養科疾病概述維生素B2缺乏症(vitamineB2deficiency)是一種較常見的營養缺乏病,在一些發展中國家,人羣中患病率極高。常見的臨牀症狀有陰囊皮炎、口角糜爛、脂溢性皮炎、結膜充血及怕光、流...
疾病;營養科維生素K 缺乏症
...疾病代碼:ICD:E56.1疾病分類:營養科疾病概述:維生素K缺乏症是由於維生素K缺乏引起的凝血障礙性疾病。本病發生於1周內的新生兒稱爲新生兒出血症,發生於嬰兒期者稱爲遲發性維生素K依賴因數缺乏症。臨牀主要表現爲...
疾病;營養科