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Austin型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin型異染性腦白質營養不良
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷，病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（腦苷脂硫酸酶）缺乏是本病的主...
疾病；風溼科；遺傳及先天性異常 -
Austin 型幼兒腦硫脂病
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。症狀體徵從9個月到2歲開始出現臨牀症狀。最早表現是行爲異常，煩躁不安，共濟失調，動作不...
疾病；風溼免疫科 -
梅毒性主動脈瓣關閉不全
...期增強者不同。同時可聞及動脈收縮早期噴射音。④陳有Austin－Flint雜音，該雜音不伴收縮期前增強及第一心音亢進等，可與風溼性二尖瓣狹窄相鑑別。⑤嚴重反流可出現明顯周圍血管徵，如脈壓增大、水衝脈、槍擊聲、毛細血...
疾病；心血管內科 -
梅毒性心血管病
...胸壁靜脈怒張、突眼、球結膜水腫和呼吸困難（上腔靜脈綜合徵）；如壓迫氣管或支氣管可出現氣急、呼吸困難、金屬聲咳嗽、肺不張和反覆肺部感染；少數壓迫肺總動脈產生肺動脈狹窄的體徵，並可出現右心衰竭；神經受壓或...
疾病 -
主動脈瓣閉鎖不全
...引起。此外，梅毒性主動脈炎、類風溼性主動脈炎及Marfan綜合徵均可引起瓣膜環擴大而造成相對性主動脈瓣關閉不全。由於瓣膜口關閉不全，在心舒張期，主動脈部分血液返流至左心室，使左心室因血容量比正常增加而逐漸發生...
疾病；心血管內科 -
肝腎綜合徵
...me疾病代碼：ICD:N16.8*疾病分類：消化內科疾病概述：肝腎綜合徵(hepatorenalsyndrome，HRS)是指在嚴重肝病時發生的功能性急性腎功能衰竭(functionalacuterenalfailure，FARF)，臨牀上病情呈進行性發展。肝腎綜合徵常常發生於肝硬化、肝功能...
疾病 -
小兒風溼熱
...度最爲多見。少數出現完全性房室傳導阻滯，引起阿-斯綜合徵。其他形式的心律失常亦偶可見到。心電圖尚可顯示Q-T間期延長及T波異常。④心臟輕度或明顯擴大。(2)心肌膜炎：以二尖瓣最常受累，主動脈瓣次之。心尖部出現Ⅱ...
疾病 -
二尖瓣和主動脈瓣雙病變
...狼瘡、繼發性高甲狀旁腺素症、放射性損傷、外傷、Werner綜合徵以及厭食性減肥藥物等也可引起二尖瓣和主動脈瓣雙病變，但在臨牀上非常罕見。發病機制：病理解剖：根據二尖瓣和主動脈瓣的不同病變類型（即狹窄或閉鎖不全...
疾病；心血管內科；心臟瓣膜病；慢性風溼性心瓣膜病 -
二尖瓣和主動脈瓣的疾患
...狼瘡、繼發性高甲狀旁腺素症、放射性損傷、外傷、Werner綜合徵以及厭食性減肥藥物等也可引起二尖瓣和主動脈瓣雙病變，但在臨牀上非常罕見。發病機制：病理解剖：根據二尖瓣和主動脈瓣的不同病變類型（即狹窄或閉鎖不全...
疾病；心血管內科；心臟瓣膜病；慢性風溼性心瓣膜病