21-三綜合徵
...綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染有關。21叄體綜合徵隨母親年齡增大而發病率增加...
疾病;兒科染色體
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色體是由線性雙鏈DNA分子同蛋白質形成的複合物,真核生物的核基因就分藏在每條染色體中,所以,染色體是基因的載體,也就是遺傳信息的載體。一個細胞裏的全部染色體也就包含了這個生物的...
生物學染色體異常
拼音:rǎnsètǐyìcháng英文:chromosomalanomaly疾病別名染色體病,染色體發育不全,染色體畸變,Chromosomedysgenesis疾病代碼ICD:Q99.9疾病分類神經內科疾病概述染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosomeabnormalities...
疾病;神經內科世界唐氏綜合徵日
...世界唐氏綜合徵日的由來:唐氏綜合徵是一種自然發生的染色體組合現象,歷來是人體狀況的一部分,存在於全球所有各區域,而且通常對學習方式、體態特徵或健康造成各種不同的影響。充分受益於保健服務、早期干預方案和...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷非整倍體
拼音:fēizhěngbèitǐ英文:aneuploid非整倍體是染色體組中比正常二倍體增加或減少個別染色體的個體。2n體細胞的某同源染色體只有一條的個體稱單體,即2n-1。大多數動植物的單體不能成活,只有異源多倍體小麥和菸草分別有成...
唐氏篩查
...3)關於21、18、13三體的問題:正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tips:1、唐氏篩查爲可能性檢查:高危...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病;內分泌科愛德華茲綜合徵
...或稱猿線)等。疾病病因絕大多數病例爲全部細胞整條18號染色體叄體型,少數爲嵌合型和染色體斷裂易位型造成的18號染色體的部分叄體。叄體型多來自高齡母親,出生時母齡平均爲32歲。易位型可起自新突變(新生性,denovo),也...
疾病;兒科染色體病
拼音:rǎnsètǐbìng染色體病是由於染色體數目或結構異常而發生的疾病。染色體數目異常比結構異常更爲常見。數目性染色體畸變染色體的數目異常可表現爲非整倍體(aneuploid),即其數目並非單倍體(haploid)的整倍數,在數...
疾病APL
...發生率達72%~94%,嚴重者出現DIC;③90%的患者出現特異性染色體t(15;17)(q22;q21)改變;④對化療敏感,但早期死亡率高,尤其在甲細胞毒細胞藥物化療時,約有10%~20%患者死於時期出血;⑤維A酸能誘導APL細胞分化成熟,...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病