產前篩查和產前診斷質量控制指標
...產前診斷質量控制指標指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率:定義:單位時間內,孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中,血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。計算公式:孕中...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標非整倍體
...位的基礎材料。2n體細胞的某同源染色體有三條的個體稱三體,即2n1。在人類有一種遺傳病叫“先天愚型”的,其體細胞染色體數爲2n1=47,即爲三體。經顯微鏡檢查,多的是第21號染色體,所以這種遺傳病又稱“21三體”。產生原...
染色體病
...見的非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減...
疾病染色體
...腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等。染色體檢查可發現有21-三體綜合徵等異常。性情異常者:身材高大、性情兇猛和有攻擊性行爲的男性,有些可能爲性染色體異常者。如XYY綜合徵,染色體檢查表現爲比正常男性多一條Y染色體,...
生物學羊水細胞培養染色體檢查
...化驗結果臨牀意義:染色體數量異常:如唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。染色體結構異常...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查唐氏篩查
...呈強直性升高,平均MoM值爲2.3-2.4MoM。(3)關於21、18、13三體的問題:正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病產前診斷
...出以下疾病之一者,必須終止妊娠。1、染色體異常,21-三體,18-三體,13-三體,47-XXY,45-XO染色體缺失,不平衡易位,脆性X(男胎)等。2、嚴重畸形,如無腦兒,腦積水,脊柱裂,嚴重肢體畸形等。3、先天性代謝疾病或地中海...
生物學孕中期檢查
...呈強直性升高,平均MoM值爲2.3-2.4MoM。(3)關於21、18、13三體的問題正常情況下,人有46個23對染色體,21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個,多出來1個,就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。tip...
化驗及醫學檢查妊娠合併心室間隔缺損
...因突變。許多遺傳性疾病伴有先心病,如染色體異常的13三體綜合徵和18三體綜合徵病人中90%伴心室間隔缺損,21三體綜合徵病人中50%伴心內膜墊缺損;單基因突變的Holt-Oram綜合徵、Noonan綜合徵和Leopard綜合徵等都常伴有先心病。...
疾病;婦產科世界唐氏綜合徵日
...是最常見的一種染色體疾病。:(一)唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵,是最常見的染色體非整倍體異常,由人體細胞第21號染色體多一條所致。(二)唐氏綜合徵患者存在嚴重、不可逆的智力障礙,生活不能自理,長期需要人照...
詞條;健康日;染色體疾病;出生缺陷