GBZ/T 240.10—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗
...毒理學評價程序和試驗方法第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗》(Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part10:Invitromammaliancellforwardgenemutationtest)由中華人民共和國衛生部於2011年08月19日發佈,自2012年03月01日起實...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;基因突變Alzheimer病
...傳異質性,某些家族21號染色體有澱粉樣蛋白前體(APP)基因突變,有些家系FAD起病特別早,有較惡性病程,與14號染色體上跨膜蛋白早老素1基因突變有關。另一種跨膜蛋白早老素2突變已發現與一個德國家系家族性Alzheimer病有關...
疾病;神經內科發育不良痣綜合徵
...界環境促進了本病的發展。對惡性黑色素瘤易患家族進行基因學分析認爲是常染色體顯性疾病,異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞週期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外,在發育不良痣中紫外線誘導所產生的過多光化...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤發育不良痣
...界環境促進了本病的發展。對惡性黑色素瘤易患家族進行基因學分析認爲是常染色體顯性疾病,異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞週期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外,在發育不良痣中紫外線誘導所產生的過多光化...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤B-K綜合徵
...界環境促進了本病的發展。對惡性黑色素瘤易患家族進行基因學分析認爲是常染色體顯性疾病,異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞週期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外,在發育不良痣中紫外線誘導所產生的過多光化...
疾病;皮膚科;皮膚腫瘤;黑素細胞腫瘤四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...性減低。5.四氫生物蝶呤(BH4)負荷試驗可陽性。6.相關基因突變。(三)治療方案的選擇。:《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425]。1.四氫生物蝶呤(BH4)。2.低/無苯丙氨酸特殊飲食。3.神經遞質...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑定點突變
...通過聚合酶鏈式反應(PCR)等方法向目的DNA片段(可以是基因組,也可以是質粒)中引入所需變化(通常是表徵有利方向的變化),包括鹼基的添加、刪除、點突變等。定點突變能迅速、高效的提高DNA所表達的目的蛋白的性狀及...
遺傳學真菌傳桿狀病毒屬
...失突變粒子較短,僅爲80-160nm,病毒粒子螺旋對稱。病毒基因組二分體。線形正義ssRNA,RNA1長6000-7100bp,包裹在長型粒子中,RNA長3500-3600bp,包裹在短型粒子中,缺失突變體分子長2100-2400bp。病毒RNA的3`端有一個類似tRNA的結構,5`...
生物學;病毒α-地中海貧血
...組成異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種...
疾病;兒科原發性支氣管肺癌臨牀路徑(2019年版)
...癌,甚至小標本診斷的鱗癌和不吸菸的鱗癌,均推薦進行基因檢測,應包括EGFR、ALK、ROS1基因,有條件可以檢查BRAF、cMET、RET、NTRK等基因。根據基因檢測結果,如果有明確的驅動基因陽性,可以首選分子靶向藥物。對於驅動基因...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;呼吸病臨牀路徑