尿17-羥類固醇
...腎上腺功能減退症、先天性腎上腺皮質增生症、先天性21-羥化酶缺乏症、先天性17α-羥化酶缺乏症、甲狀腺功能減退症、垂體功能減退(侏儒症、席漢病、產後大出血)、肝硬化、類固醇治療等。化驗取材:尿液化驗方法:腎上腺...
化驗及醫學檢查17α羥孕酮
...9μg/L。化驗結果意義:升高:先天性腎上腺皮質增生、21-羥化酶缺乏症、11-羥化酶缺乏症。化驗取材:血液化驗方法:激素類測定化驗類別一:激素類測定化驗類別二:激素類測定參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新...
化驗及醫學檢查17-羥孕酮
...化驗結果意義:增高:先天性腎上腺皮質增生(21β-羥化酶缺乏,11β-羥化酶缺乏),部分腎上腺或卵巢腫瘤病人。化驗取材:激素化驗方法:性腺激素檢測化驗類別一:激素檢查化驗類別二:性腺激素檢測參考資料:...
化驗及醫學檢查先天性腎上腺皮質增生症
...素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
疾病;內分泌科尿17-酮皮質類固醇(17-KS)
...2α/β>5。化驗結果意義:增高:柯興綜合徵,伴男性化症的先天性腎上腺皮質增生,部分女性化的腎上腺皮質腫瘤,睾丸間質細胞瘤,多毛症,多囊卵巢綜合徵,應用雄激素、糖皮質類固醇激素,ACTH或促性腺激素,性早...
化驗及醫學檢查血漿17α-羥孕酮
...由腎上腺皮質及性腺產生,其孕酮活性很低。17α-OHP經21-羥化生成皮質醇的前體化合物S(CpS)。17α-OHP具有與腎上腺皮質醇相一致的晝夜節律變化。成年育齡婦女17α-OHP濃度隨月經週期而變化,黃體期高於卵泡期。妊娠時胎兒、...
化驗及醫學檢查;激素類測定;性腺激素測定17-酮皮質類固醇(17-KS)
...~50μg/L。化驗結果意義:增高:先天性腎上腺皮質增生症。化驗取材:血液化驗方法:羊水液檢測化驗類別一:生殖系統體液檢查化驗類別二:羊水液檢測參考資料:《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》垂...
化驗及醫學檢查21-羥化酶缺乏症
...ylasedeficiency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病血清苯丙氨酸
...lanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱爲苯丙酮酸尿症。此時,患者血漿苯...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定尿17-羥-皮質類固醇
...女:10.4~52mg/24h化驗結果意義:(1)升高:腎上腺皮質增生症、腎上腺腺瘤、腎上腺癌、垂體瘤(ACTH分泌增加)庫欣病(Cushing病)、甲狀腺功能亢進等。(2)降低:腎上腺皮質功能減退、艾迪生病、垂體前葉功能減退、席漢病(Sheehan病)、...
化驗及醫學檢查