產前篩查和產前診斷質量控制指標
...診斷質量控制指標指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率:定義:單位時間內,孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中,血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。計算公式:孕中期血...
詞條;法規文件;醫療機構管理;2023年版醫療質量控制指標;醫療質量控制指標羊水細胞培養染色體檢查
...型46,XX。化驗結果臨牀意義:染色體數量異常:如唐氏綜合徵(21三體綜合徵)、18三體綜合徵、13三體綜合徵、8三體綜合徵、22三體綜合徵、先天性睾丸發育不全綜合徵、XXY綜合徵、特納綜合徵、X三體和多X體綜合徵等。染色體...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;羊水檢查染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學唐氏篩查
...果正常,纔可以百分之百的排除唐氏症的可能。關於唐氏綜合徵:唐氏綜合徵屬嚴重的出生缺陷,是最常見的一種染色體疾病。:(一)唐氏綜合徵又稱21三體綜合徵,是最常見的染色體非整倍體異常,由人體細胞第21號染色體...
詞條;化驗及醫學檢查;產前篩查;出生缺陷;染色體疾病孕中期檢查
...看是否純在尿路感染情況指標異常,篩查有無妊娠高血壓綜合徵。胎兒身長、體重:從宮高的增長情況也可以推斷妊娠期限和胎兒發育情況。估算胎兒的體重。血常規檢查:血紅蛋白、血小板、白細胞、紅細胞等。主要是判斷準...
化驗及醫學檢查非整倍體
...位的基礎材料。2n體細胞的某同源染色體有三條的個體稱三體,即2n1。在人類有一種遺傳病叫“先天愚型”的,其體細胞染色體數爲2n1=47,即爲三體。經顯微鏡檢查,多的是第21號染色體,所以這種遺傳病又稱“21三體”。產生原...
產前診斷
...P含量異常高的孕婦。7、脆性X染色體攜帶者有染色體斷裂綜合徵家系的孕婦。8、近親中有先天愚型或其他染色體異常者。9、近親婚配者。10、妊娠期前3個月內有病毒感染的孕婦。11、夫婦一方受外界物理、化學因素影響,從事...
生物學妊娠合併心室間隔缺損
...,則出現雙向或右向左分流而產生髮紺,即形成艾森曼格綜合徵。根據缺損的位置可分爲5型:1.室上嵴上缺損2.室上嵴下缺損3.隔瓣後缺損4.肌部缺損5.共同心室診斷檢查:診斷:根據典型的雜音、X線檢查、心電圖、超聲心動圖檢...
疾病;婦產科IgA
...紅斑狼瘡(SLE)、結節病、類風溼性關節炎、白塞氏(Behcet)綜合徵、門靜脈性肝硬化、某些感染性疾病、溼疹、血小板減少症、Wiskott-Aldrich綜合徵(溼疹血小板減少多次感染)、慢支緩解期等。分泌型IgA介於500~2500mg/L則病情重,病程...