先天性腎上腺皮質增生症
...素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasi...
疾病;內分泌科21-羥化酶缺乏症
...ylasedeficiency,21-OHD[罕見病診療指南(2019年版)]概述:21-羥化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常見的類型,是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因缺陷導致腎上腺皮質類...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...形。女性爲不常見的多毛,有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇,多見的不足有二種形式:(1)多種多樣的丟鈉,醛固酮低或缺乏;(1)更常見的是非丟鈉型,多毛,男性化,低血壓...
疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...onuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病血清苯丙氨酸
...lanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出,稱爲苯丙酮酸尿症。此時,患者血漿苯...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定老年人低鉀血
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年低鉀血癥
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低鉀血癥
...皮質醇增高且晝夜分泌節律消失。典型者診斷不難。17α-羥化酶缺乏症和11β-羥化酶缺乏症:17α-羥化酶缺乏可導致糖皮質激素(皮質醇)和性激素合成不足,11β-羥化酶缺乏只使皮質醇合成障礙。以上二者都可致ACTH代償性分泌增...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂;疾病