白化病
...致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。白化病屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南外陰白化病
...織病理顯示,基底層有透明細胞,銀染色陰性不能證明有黑色素。多巴染色可陽性(酪氨酸酶陽性型)或陰性(酪氨酸酶陰性型)。根據分子學發病機制,OCA可分爲酪氨酸酶相關性OCA(即酪氨酸酶陰性OCA,Ⅰ-A型;黃色突變OCA,Ⅰ-B型;...
疾病;婦產科先天性色素缺乏
...致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。白化現象對白鼠、家兔等來講是普遍的,它們的眼睛之所以是紅的,這是由於可...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。白化現象對白鼠、家兔等來講是普遍的,它們的眼睛之所以是紅的,這是由於可...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病泛發性白化病
...致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。動物:白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。白化現象對白鼠、家兔等來講是普遍的,它們的眼睛之所以是紅的,這是由於可...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病口腔健康監測試點方案
...查。具體內容包括:1.牙列狀況:包括齲齒及填充、牙齒缺失、窩溝封閉、橋基牙和特殊冠或貼面以及種植牙、未萌出牙齒、牙外傷等。2.牙周健康狀況:包括牙齦出血、牙石、牙周袋及深淺度等。3.義齒修復狀況:包括有無需要...
法規文件醫療事故分級標準(試行)
...等醫療事故:死亡。(二)一級乙等醫療事故:重要器官缺失或功能完全喪失,其他器官不能代償,存在特殊醫療依賴,生活完全不能自理。例如造成患者下列情形之一的:1、植物人狀態;2、極重度智能障礙;3、臨牀判定不能...
法規文件α-地中海貧血
...異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種類型...
疾病;兒科Setleis綜合徵
...斜,兩側眼瞼上無睫毛或在上眼瞼有幾行睫毛而下眼瞼則缺失。眼睛周圍皮膚皺紋褶疊。鼻和頰突出呈球狀而形成一具有特徵性的面型。疾病描述:Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它...
疾病;皮膚性病科海洋性貧血
...、γ鏈基因位於11好染色體,呈連鎖關係,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲α海洋性貧血,β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲β海洋性貧血。β海洋性貧血的遺傳模式是常染色...
疾病;血液科