神經元蠟樣脂褐質沉積症
...文:NCL;neuronalceroidlipofuscinosis疾病別名神經蠟樣質脂褐素沉積病,神經元蠟樣脂褐質症,Santavuori-Haltia-Hagberg病,Jansky-Bielschowsky病,Spielmeyer-Sj?gren病,Kufs病,Batten病疾病代碼ICD:E75.4疾病分類神經內科疾病概述神經元蠟樣脂褐質沉積症(neuron...
疾病;神經內科血色病
...鐵色素(含鐵血黃素、鐵蛋白)及非含鐵色素(脂褐素和黑色素)的沉着,並伴有纖維化。一、肝臟肝含鐵量常50~100倍於正常肝含鐵量的上限,最明顯異常是肝細胞內有含鐵血黃素顆粒。主要分佈在小管周邊,晚期膽管上皮細...
疾病褐黃病性關節炎
...酸氧化酶,導致大量未經氧化分解的黑尿酸由尿中排出和沉積於人體各種組織和器官裏。如黑尿酸沉積在關節結構組織中,則引起褐黃病性關節炎。治療措施:本病無特殊有效治療。退行性改變與增生性關節炎相同。患者應進行...
疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病蒼白球黑質紅核色素變性
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病哈-斯二氏病
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Hallervorden-Spatz病
...蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺傳。由於鐵鹽沉積於雙側蒼白球、黑質網狀部,或甚至紅核,導致神經變性,伴有神經元脫失和膠質化。主要臨牀表現爲兒童和青少年中緩慢進展的強直少動,靜止性震顫,易跌倒,發...
疾病;神經內科;運動障礙疾病色素性青光眼
...taryglaucoma疾病分類:眼科疾病概述:色素性青光眼爲色素沉積在小梁網,房水外流受阻導致的一類青光眼。本病多見於25-40歲男性,有一定家族性,爲常染色體顯性遺傳,基因定位在第7對染色體。病人多爲近視眼、深前房和寬...
疾病;眼科褐黃病
...報道其患病率爲每百萬人口中有3~5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨,使關節變性。而在臨牀上常出現關節病,故稱爲褐黃病性關節病。本病男女發病比例約2∶1,通常於20~40歲發病。呈慢性進行性發展,最早於出生後數天起即...
疾病褐黃症
...報道其患病率爲每百萬人口中有3~5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨,使關節變性。而在臨牀上常出現關節病,故稱爲褐黃病性關節病。本病男女發病比例約2∶1,通常於20~40歲發病。呈慢性進行性發展,最早於出生後數天起即...
疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病