黏多糖貯積症Ⅷ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅧxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅰ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂質黏多糖病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多...
疾病;風溼免疫科CM1 神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjiēgānzhīzhùjīzhèng疾病別名CM1神經節苷脂沉積症,CM1黑蒙性白癡,CM1家族黑矇性白癡,CM1AmauroticIdiocy疾病代碼ICD:E75.1疾病分類風溼免疫科疾病概述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一...
疾病;風溼免疫科CM1神經節苷脂貯積症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症Ⅶ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅦxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅶ型,粘多糖貯積病Ⅶ型,粘多糖病Ⅶ型,戈爾伯傑綜合徵,β-葡萄糖苷酸酶缺乏症,Goldberg綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅳ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅣxíng疾病別名粘脂糖症Ⅳ型,粘多糖症Ⅳ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述Kohn(1975)研究了5例猶太病人,發現一種黏脂病的變異型。在出生後6~12個月內發育正常,以後則出現較輕的運動遲鈍...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅴ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅤxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅴ型,粘多糖貯積病Ⅴ型,粘多糖病Ⅴ型,希氏綜合徵,Scheie綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅴ型又稱希(Scheie)氏綜合徵,現已被分類爲黏多糖...
疾病;風溼免疫科巖藻糖苷貯積症
拼音:yánzǎotánggānzhùjīzhèng英文:fucosidosis(由於α-巖藻糖苷酶缺乏引起的疾病。)疾病別名巖藻糖苷病,墨角藻糖苷酶缺乏病疾病代碼ICD:E88.8疾病分類風溼免疫科疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅵ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Mar...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅲ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅢxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅲ型,粘多糖貯積病Ⅲ型,粘多糖病Ⅲ型,山菲利普綜合徵,Sanfilippo綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵,爲常染色體隱性遺...
疾病;風溼免疫科