高胱氨酸尿症
...guāngānsuānniàozhèng英文:homocystinuria疾病別名同型胱氨酸尿症,假性Marfan綜合徵疾病代碼ICD:E72.8疾病分類神經內科疾病概述高胱氨酸尿症或稱同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又稱假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染...
疾病;神經內科苯酮尿症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...:phenylketonuria概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PK...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙酮尿症臨牀路徑(2016年版)
...學會出生缺陷預防與控制專業委員會新生兒篩查學組《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014年,52(6):420-425]、中華人民共和國衛生部《苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症診治技術規範(2010版)》[中國兒童保...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑氨基酸尿症
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸病
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結婚的後代較爲常見。發病機制:引起氨基酸代...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病腎性氨基酸尿
...丙氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、苯丙氨酸、谷酰胺、組氨酸、天門冬酰胺、酪氨酸、色氨酸、瓜氨酸;如Hartnup病。(5)β-氨基酸:牛磺酸、β-丙氨酸、β-異丁酸。此處主要描述單組氨基酸轉運系統缺陷所...
疾病;腎臟內科遺傳性代謝缺陷病
...可阻止病情發展。①苯丙酮尿症:從生後2個月開始給低苯丙氨酸飲食,代以水解蛋白,直至6歲左右。②半乳糖血症:從新生兒開始不餵乳類及含半乳糖食物,代以穀類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。(2)去其所餘:用藥物將體...
疾病;內分泌科