點狀骨骺發育不良
...下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨骺點狀發育不良的併發症:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良骨骺點狀發育不良
...下。眼部異常:白內障,視神經萎縮或發育不良,斜視,眼球震顫。皮膚異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨骺點狀發育不良的併發症:骨骺...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科多發性骨骺發育異常
拼音:duōfāxìnggǔhóufāyùyìcháng概述:多發性骨骺發育異常,(muffipleepiphysealdysplaais)亦稱Fairbank病或多發性骨骺成骨不全(dysostosisepiphysealismultiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發育缺陷,其特徵爲許多骨骺異常的骨化,患者...
疾病多發性骨骺發育不良
...fāyùbúliáng英文:multipleepiphysialdysplasia概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良點狀骨骺發育異常
拼音:diǎnzhuànggǔhóufāyùyìcháng概述:點狀骨骺發育異常(dysplasiaepiphysialpunctata)主要表現爲骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙(chondrodystro-phiacalcificanscongenito)及點狀骨骺(stippledepiphyses)等。診斷:...
疾病肱骨遠端全骨骺分離
...1.肱橈關節正常肘正位及側位片均顯示橈骨縱軸通過肱骨小頭。2.尺橈關係不變即上尺橈關節維持正常關係。3.肱骨與尺橈骨排列失常往往是尺橈骨帶一內側幹骺端骨折片或肱骨小頭骨化中心移向後內上方。如肱骨小頭骨化中心尚...
疾病;骨科;四肢損傷;肱骨幹骨折與肘部創傷;肘關節骨折進行性骨幹-骨骺發育不良症
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
胎兒酒精綜合徵
...病代碼:ICD:Q86.0疾病分類:神經內科疾病描述:胎兒酒精綜合徵(fetalalcoholicsyndrome,FAS)係指母親在妊娠期間嗜酒,從而造成胎兒在宮內與出生後生長發育的障礙。胎兒酒精綜合徵的主要臨牀特徵爲:患兒智力低下,特殊面容和多...
疾病;神經內科Apert氏綜合徵
...zhēng概述:又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機:過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往...
疾病