先天性卵巢發育不全綜合徵
...ner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本...
疾病;兒科Albright遺傳性骨營養不良
...牀表現爲甲狀旁腺功能減退;典型病例還有獨特的骨骼和發育缺陷。假性甲狀旁腺功能減退症罕見,常有家族史,症狀常於兒童期出現。臨牀表現與甲狀旁腺功能減退症類似,如慢性發作性手足搐搦症、肌痙攣、喉痙攣、感覺異...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科矮小症
...變/脊柱放療/發育勻稱性矮小症:軀幹長度符合四肢長度先天性先天性骨發育障礙小於胎齡兒/胎兒宮內生長遲緩基因或染色體異常線性生長過程中體重減輕或體重減輕比增重更明顯營養缺乏營養不良(飢餓,神經性厭食症)吸收...
疾病男性吐納綜合徵
...上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合徵相似身材矮小、項蹼、眼距增寬、面容呆板、盾...
疾病;內分泌科女性的青春期延遲
...基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;內分泌科黏多糖貯積症Ⅳ型
...黏多糖貯積症、軟骨發育不全的鑑別。此外,本病還應與先天性脊柱骨骺發育不良鑑別,後者的短軀幹型侏儒、頸短、膝外翻、肌肉無力和步態搖擺等與本病相似,易於混淆。但先天性脊柱骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳,軀...
疾病;風溼免疫科垂體性侏儒症
...與下丘腦和垂體有關的生理、生化、病理的詳細資料。2.先天性垂體性侏儒症先天性GH缺乏的病人出生時身高正常,仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩,1~2歲就有明顯的生長障礙,其GH缺乏的程度可重可輕,輕者生長也較明顯遲...
疾病;內分泌科沃納綜合徵
...徵也稱成人早老症、白內障-硬皮病-早老綜合徵,係一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病,以老人樣面容、身材矮小、青少年白髮、青年白內障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質疏鬆、組織鈣化、糖尿病和性腺發育不全爲主要特徵...
疾病;風溼免疫科Catel病
...英文名稱:multipleepiphysialdysplasia別名:Catel病分類:骨科先天性發育性及遺傳性疾病幹骺端發育不良ICD號:Q78.5病因:多發性骨骺發育不良爲常染色體顯性遺傳性疾病。發病機制:多發性骨骺發育不良的病理改變爲骨骺和骺板不...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良無汗性外胚葉發育不良
...st-Sieman綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述無汗性外胚葉發育不良是一種由性聯隱性基因遺傳引起的綜合徵,以汗腺和其他附件的部分或全部缺損及缺少或無牙齒爲特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵,其特徵爲部分或完全無...
疾病;皮膚性病科