巨大血小板病
...血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病Bernard-Soulier綜合徵
...血小板病罕見,世界範圍內發病率約1/100萬。系常染色體隱性遺傳疾病,患者大多來自近親婚配家庭,自發突變相當少見。也有報道本病尚有常染色體顯性遺傳方式。巨大血小板病的病因:巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖...
疾病聯合免疫缺陷病
...nodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減...
疾病;風溼免疫科營養性巨幼細胞貧血
...胞,中性粒細胞呈分葉過多現象。網織紅細胞、白細胞、血小板計數常減少。2、骨髓象增生明顯活躍,以紅細胞系增生爲主,粒、紅系統均出現巨幼變表現爲胞體變大、核染色質粗而松、副染色質明顯。中性粒細胞的胞漿空泡...
疾病;兒科獲得性血小板功能障礙
拼音:huòdéxìngxuèxiǎobǎngōngnéngzhàngài概述:繼發性血小板減少症又稱獲得性血小板減少症,是繼發於其他疾病引起的血小板減少,涉及的病種相當多。如藥物性免疫性血小板減少症,其他免疫性血小板減少症如Evans綜合徵,...
疾病吞噬功能缺陷病
...遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆...
疾病;風溼免疫科免疫缺陷病
...27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症...
生物學;疾病α-地中海貧血
...中海貧血),這一組疾病又稱地中海貧血綜合徵。均屬常染色體不完全顯性遺傳。α-地中海貧血(α-mediterraneananemia)是由於α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點突變)而導致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。症狀體徵1.血...
疾病;兒科原發性免疫缺陷病
...on型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清...
疾病Chediak-Higashi綜合徵
...巨黑素體,白細胞異常。疾病描述本病少見,爲常染色體隱性遺傳。特點是眼、皮膚色素減少,伴有白細胞吞噬功能缺陷。症狀體徵患者皮膚白皙,易發生曬傷。毛髮淡黃或銀灰,眼底灰白,虹膜透明,畏光,眼球震顫,表現很...
疾病;皮膚性病科