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丙酸血癥
...血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷，系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致，爲常染色體隱性遺傳。以反覆發作的代謝性酮症酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯着增高爲特徵。在新生兒...
疾病；兒科 -
糖原貯積病Ⅰ型
...Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病爲常染色體隱性遺傳，兩性均可罹病。主要表現低...
疾病；神經內科 -
GPI
...不是酶蛋白含量缺乏，而是與血紅蛋白病類似，因酶蛋白缺陷（酶病）所致。酶失活等功能性改變，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病爲常染色體或性染色體（X-染色體）隱性遺傳性疾病。這些疾病分爲兩類：磷...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
先天性腎上腺皮質增生症
...於腎上腺皮質激素生物合成酶系中某種或數種酶的先天性缺陷，使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒，...
疾病；內分泌科 -
紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...不是酶蛋白含量缺乏，而是與血紅蛋白病類似，因酶蛋白缺陷（酶病）所致。酶失活等功能性改變，可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病爲常染色體或性染色體（X-染色體）隱性遺傳性疾病。這些疾病分爲兩類：磷...
化驗及醫學檢查 -
半乳糖血
...障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此爲經典的半乳糖血症，較爲常見；②半乳糖激酶缺陷：較爲罕見；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構...
疾病；生物學；代謝科；代謝性疾病 -
半乳糖血症
...障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（Gal-1-PUT）缺陷：此爲經典的半乳糖血症，較爲常見；②半乳糖激酶缺陷：較爲罕見；③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構...
生物學 -
粘多糖病
...idosis疾病分類：兒科疾病概述：因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾...
疾病；兒科 -
丙酮酸激酶缺乏症
...患者中的紅細胞中證實有PK缺乏，其發生頻率僅次於G-6-PD缺陷。疾病名稱：丙酮酸激酶缺乏症英文名稱：pyruvatekinasedeficiency分類：血液科紅細胞疾病紅細胞酶異常性溶血性貧血ICD號：D55.8流行病學：常染色體隱性遺傳在北歐血統...
疾病；血液科；紅細胞疾病；紅細胞酶異常性溶血性貧血 -
糖原貯積病Ⅴ型
...織內過多沉積而引起的疾病。根據引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內沉積的組織不同，而將糖原貯積病分爲11種類型。糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀特徵爲肌肉劇烈...
疾病；神經內科