半乳糖血
...糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用,其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...糖需通過Leloir代謝途徑轉變爲葡萄糖後才能加以利用,其相關酶的缺乏則導致半乳糖代謝障礙。半乳糖代謝中有3種相關酶中的任何一種酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典...
生物學脂蛋白酶缺乏症
...型的主要發病人羣爲幼兒,發病率非常低。目前沒有其他相關內容描述。病因:高脂蛋白血癥Ⅰ型是由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。系常染色體隱性遺傳。發病機制:高脂蛋白血癥Ⅰ型的發病機制,是由於血管內皮細胞...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥Burger-Gruz綜合徵
...型的主要發病人羣爲幼兒,發病率非常低。目前沒有其他相關內容描述。病因:高脂蛋白血癥Ⅰ型是由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。系常染色體隱性遺傳。發病機制:高脂蛋白血癥Ⅰ型的發病機制,是由於血管內皮細胞...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥
...型的主要發病人羣爲幼兒,發病率非常低。目前沒有其他相關內容描述。病因:高脂蛋白血癥Ⅰ型是由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。系常染色體隱性遺傳。發病機制:高脂蛋白血癥Ⅰ型的發病機制,是由於血管內皮細胞...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥氨基酸病
...因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:胱氨酸、賴氨酸、輔酶A、精氨酸、蛋氨酸、磺胺、尿素、煙酰胺相關檢查:胱氨酸、甘氨酸、組氨酸、丙氨酸、脯氨酸、賴氨酸、精氨酸、色氨酸、羥脯氨酸
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:胱氨酸、賴氨酸、輔酶A、精氨酸、蛋氨酸、磺胺、尿素、煙酰胺相關檢查:胱氨酸、甘氨酸、組氨酸、丙氨酸、脯氨酸、賴氨酸、精氨酸、色氨酸、羥脯氨酸
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。相關藥品:胱氨酸、賴氨酸、輔酶A、精氨酸、蛋氨酸、磺胺、尿素、煙酰胺相關檢查:胱氨酸、甘氨酸、組氨酸、丙氨酸、脯氨酸、賴氨酸、精氨酸、色氨酸、羥脯氨酸
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病高脂蛋白血癥Ⅰ型
...型的主要發病人羣爲幼兒,發病率非常低。目前沒有其他相關內容描述。病因:高脂蛋白血癥Ⅰ型是由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。系常染色體隱性遺傳。發病機制:高脂蛋白血癥Ⅰ型的發病機制,是由於血管內皮細胞...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥丙酸血癥
...plebiotindependentcarboxylase)缺乏,因此所謂丙酸血癥是指一組相關的遺傳代謝病。如丙酰輔酶A羧化酶缺乏(propionylCoAcarboxylasedeficiency)和多種羧化酶缺乏(multiplecarboxylasedeficiency)症,兩者臨牀表現十分相似。症狀體徵丙酸血癥發病大多...
疾病;兒科